Mulher de 18 anos com um historial de síncope um mês antes do evento fatal, não tendo consultado um médico. Ela estava sentada com a sua família na margem de um rio quando de repente se sentiu mal, perdeu a consciência e caiu à água. Foi imediatamente recuperada da água, mas morreu alguns minutos mais tarde. Inicialmente suspeitou-se que poderia ter sido uma submersão acidental.
A autópsia foi realizada com um atraso postmortem de 16 horas. O cadáver era uma fêmea atlética de 1,65 m de altura e peso de aproximadamente 54,5 kg (IMC 20 kg/m2), sem sinais externos de violência ou hábito marfanoide.
Ao abrir a cavidade torácica, foi encontrado um hemotórax esquerdo maciço de 3.000 cc devido à ruptura de um aneurisma sacular da porção terminal do arco aórtico, ligeiramente distal à origem da artéria subclávia esquerda. O aneurisma media 4,2 x 4,6 cm e a sua parede, marcadamente fina, mal tinha 1 mm de espessura. A linha de ruptura media 2 mm de comprimento e estava localizada na região infero-anterior do saco aneurismático.

O coração pesava 200 g, sendo o peso esperado de 199 g de acordo com as tabelas de Kitzman. Ao nível do endocárdio subaórtico havia uma área clara e ligeiramente espessada. Tanto as válvulas atrioventriculares como as semilunares eram normais, tal como a origem das artérias coronárias.
O exame histopatológico da parede do aneurisma mostrou afinamento da parede da aorta à custa de ruptura e perda de fibras elásticas e redução do tecido muscular que foi substituído por uma matriz basofílica não-fibrilar.

Dada a suspeita da existência de uma colagenopatia atípica, ou seja, sem expressão fenotípica, o rastreio genético da Síndrome de Marfan foi realizado na irmã mais nova do falecido - após aconselhamento genético no Hospital Infantil. A técnica utilizada foi a investigação genética molecular do marcador FBN1, que foi amplificada pelo protocolo PCR padrão, sequenciada e quantificada por electroferogramas (electroforese capilar), analisada e comparada com sequências de referência. O estudo foi negativo. Outras doenças não foram rastreadas devido à falta de marcadores genéticos nessa altura.


