Mulher de 60 anos de idade diagnosticada em Janeiro de 2010 com CML positiva BCR-ABL. Desde o diagnóstico até Abril de 2011, recebeu tratamento com imatinib 400mg/dia com tolerância aceitável (sintomas moderados de cansaço, dor, ardor e inchaço nas pernas, edema das pálpebras e aparecimento de lesões esbranquiçadas no leito das unhas) e uma resposta hematológica muito rápida, com normalização da hemograma no prazo de uma semana. Em Abril de 2011, devido à progressão do sinal molecular e à aquisição da mutação Y253F em sangue periférico (PB) e medula óssea (BM), o imatinib foi substituído por dasatinib 100mg/dia. A mutação Y253F confere resistência ao imatinibe, sensibilidade intermédia ao nilotinibe e sensibilidade ao dasatinibe. O paciente apresentou boa tolerância clínica durante o tratamento com dasatinibe, com excepção do aparecimento de uma tosse persistente e astenia, conseguindo uma resposta molecular importante.
Durante o tratamento com dasatinibe, o paciente desenvolveu pancitopenia com infiltração da BM, foi feito um diagnóstico de crise de explosão linfóide e foi detectada a mutação T315I no domínio da ABL kinase.
Uma vez alcançada a remissão morfológica da crise da explosão após a administração de quimioterapia de indução com vincristina, daunorubicina, esteróides e profilaxia intratecal, e dada a exposição anterior ao imatinib e dasatinib, o departamento de hematologia decidiu iniciar o tratamento com ponatinib em Setembro de 2012. Inicialmente, a dose administrada era de 45mg por dia, que teve de ser reduzida para 30mg por dia devido à intolerância clínica, principalmente dor osteomuscular, astenia e tensão arterial elevada, o que exigiu o ajustamento do tratamento anti-hipertensivo.
Actualmente, o paciente mantém uma resposta hematológica e molecular completa com tolerância aceitável. Ela foi recentemente avaliada na consulta pré-transplante do Departamento de Hematologia para a possibilidade de consolidação com HSCT alogénico de um doador não relacionado, uma vez que não tem um irmão compatível com o HLA.


