Um paciente de 20 anos de idade assistiu ao departamento de urgências com dores lombares e febre. O doente foi submetido a uma cultura de urina, cultura de sangue e um estudo de marcadores tumorais (testes que foram negativos). Uma tomografia axial computorizada (TAC) detectou uma massa tumoral que afectava o pólo superior do rim direito. O tumor foi então ressecado cirurgicamente.

A amostra de ressecção cirúrgica consistiu de uma massa tumoral de 14 cm de diâmetro, com infiltração do pólo superior e segmento médio do rim, e envolvimento do sistema sinusal e pielocaliceal. A presença de invasão vascular linfática tumoral foi observada no tecido renal e na gordura adjacente. Metástase medular da glândula adrenal, invasão da gordura perirrenal e nódulos da cadeia de cavalo interaórtica.
Utilizando técnicas imuno-histoquímicas em cortes de parafina com diferentes anticorpos monoclonais (Dako), verificou-se que o seguinte padrão de coloração era compatível com um tumor desmoplástico de pequenas células redondas: citoceratinas 8, 18 e 19 (+), proteína glial fibrilária ácida (-), desmin (+), vimentina (+), sinaptofisina (+), cromogranina (-), actina (fracamente +), e S-100 (fracamente +).

Um estudo citogenético da translocação t(11;22) (p13;q12) envolvendo os genes EWS1 e WT1 foi também realizado por hibridação fluorescente in situ (FISH) usando o kit LSI EWSR1 (22q12) Dual Color Break Apart Rearrangement Probe (VYSIS). Esta consiste numa mistura de duas sondas que flanqueiam completamente o locus do gene EWS1, a sonda mais centromérica é rotulada com Spectrum-Orange e a mais telomérica com Spectrum-Green. Como resultado deste desenho, qualquer translocação envolvendo o locus EWS1 resulta na separação do sinal de fusão vermelho-verde num sinal vermelho e num sinal verde. O padrão observado no nosso caso corresponde ao padrão normal, com a presença de dois sinais de fusão vermelho-verde por célula tumoral, confirmando assim a ausência de translocação no paciente.

O paciente foi tratado com três ciclos de CAV, quatro ciclos de Ifosfamide/VP-16, e subsequentemente CTX, ADR, e VCR. Como resultado deste tratamento não foi detectada qualquer infiltração de tumor na medula óssea. No entanto, um reaparecimento do tumor e metástase hepática foi subsequentemente detectado por tomografia computorizada. Após o que não houve resposta ao tratamento e o doente morreu dois anos após o diagnóstico inicial.


