Em Fevereiro de 2000, um homem de 32 anos de idade veio ao serviço de urgência do hospital por dores no ombro esquerdo e na coluna lombar. O exame físico de rotina e os testes laboratoriais eram irrelevantes. O estudo radiológico mostrou lesões ósseas líticas generalizadas. A tomografia torácica abdominal não mostrou imagens sugestivas de neoplasia visceral. Gastroscopia, enema de bário, ultra-sons abdominais, testiculares e da próstata eram normais. A fim de estabelecer um diagnóstico, foi feita uma biopsia à medula óssea da crista ilíaca. Microscopicamente, a medula óssea mostrou uma substituição parcial da sua habitual celularidade por um neoplasma constituído por ninhos epiteliais num estroma fibroso em algumas áreas, enquanto noutras áreas estes ninhos estão rodeados pela habitual celularidade da medula óssea e são constituídos por células poligonais com núcleos arredondados ou ovais, com uma aparência suave sem núcleos proeminentes e muito poucas mitoses. O estudo imuno-histoquímico mostrou negatividade para receptores de estrogénio, proteína S-100, HMB45, p53, bc1-2 e sinaptofisina. Positividade em 25% dos núcleos com MIB-1 e em 90% dos núcleos com p27 e positividade difusa e forte a receptores de progesterona, cromogranina A, enolase neuronal específica, antigénio carcinoembriónico e em menos de 50% das células a calcitonina, o amilóide não foi detectado com coloração vermelha do Congo. Com estes elementos, foi feito um diagnóstico compatível com a metástase óssea do carcinoma medular da tiróide. Os níveis séricos de calcitonina foram de 3.500 pg/ml (normal 15-100) e CEA 231 ng/ml (normal 0,01-5), com níveis séricos de Ca 125, Ca 19,9 e PSA normais.

Dado o mau estado físico do paciente, foi enviado para o departamento de oncologia do nosso hospital de referência em Jaén, onde foi encontrado um pequeno nódulo sólido da tiróide com cálcio por ultra-sons no lobo esquerdo, que não foi removido. Depois de investigar a família, não foi encontrado qualquer historial de patologia da tiróide.
Uma primeira linha de quimioterapia (CDDP-ADR-VP16) foi administrada durante 6 meses, sem resposta. A radioterapia paliativa foi também administrada à coluna lombar dorsal. No início de Fevereiro de 2001, foi iniciada uma segunda linha de quimioterapia (CTX-DTIC), que foi suspensa alguns dias depois devido ao mau estado do paciente, à progressão das metástases ósseas e ao aparecimento de metástases pulmonares. O doente faleceu a 21 de Fevereiro de 2001. A família não autorizou a autópsia.


