Homem, 3 meses de idade, quinta gestação, mãe 34 anos de idade e pai 39 anos de idade, não consanguíneo. História da tia materna com epilepsia e do irmão mais velho de 6 anos com autismo. Gravidez normal e parto a termo por cesariana devido à apresentação pélvica, sem complicações pós-natais.
Foi encaminhado para o departamento de cirurgia plástica pediátrica ambulatorial por dificuldades respiratórias nasais devido à obstrução da narina direita por um pólipo, bem como uma massa intraoral pedunculada na gengiva superior entre 2 frenulae labial. Cérebro normal, sem hipertelorismo, epífora do olho direito, palato alto, úvula bem formada e palato.

A tomografia axial computorizada (CAT) do crânio e da massa facial revelou agenesia do corpo caloso juntamente com uma imagem hipodensa na linha interhemisférica ao nível dos chifres frontais, correspondente a um lipoma com bordas irregulares medindo 3,8 x 2,1 x 1,7 cm; espinha bífida oculta ao nível da coluna cervical e fissura central ao nível do arco maxilar.

O electroencefalograma estava dentro dos limites normais para a idade do paciente, sem evidência de actividade paroxística ou foco de lesão.
Realizámos a ressecção cirúrgica do fuso tanto do pólipo nasal único (de forma irregular, lobulado, medindo 0,9 x 0,7x 0,5 cm) como do pólipo intraoral (medindo 2 x 1 x 0,7 cm). O estudo anatomopatológico relatou pólipos escamosos queratinizados com a presença de adnexa pilosebácea e tecido fibroadiposo, com poucas glândulas mucosas e sem componentes imaturos ou malignos.

O acompanhamento ambulatório do paciente até à idade de 1 ano e 8 meses na altura da publicação deste artigo tem sido favorável e sem complicações. Neurologicamente, apesar de apresentar agenesia do corpo caloso, permanece alerta com o desenvolvimento psicomotor de acordo com a sua idade e sem convulsões. O estudo cromossómico foi masculino 46 XY com cariótipo normal.


