Uma mulher de 52 anos veio ao departamento de emergência por perda súbita e indolor da visão no olho esquerdo (OI). Ela não tinha qualquer história pessoal ou familiar de interesse.
No exame oftalmológico, a sua melhor acuidade visual corrigida (BCVA) no olho direito (RA) foi de 0,9 e no LA 0,6. A pressão intra-ocular (PIO) e a biomicroscopia (BMC) do pólo anterior não mostraram alterações significativas. A visualização do fundo (FO) mostrou uma mancha acastanhada, mais proeminente temporal para a fovea, correspondente à imagem típica do "fundo de casca de laranja". Havia também estrias angioides características (AE), bem como corpos coloidais em ambos os olhos (AO). No seu OI, havia drusen marcante do nervo óptico e uma lesão subfoveal acinzentada dentro de uma AE elevada, delimitada por hemorragias, compatível com o CNV.

Por conseguinte, foi realizada uma série de testes complementares, mostrando lesões hipoautofluorescentes difusas (hiper-FA) e hipoautofluorescentes lineares irregulares (hypo-FA) com hiper-FA mottling no seu leito na autofluorescência do fundo (FA) do AO. No OI, o drusen do nervo óptico e os corpos colóides com hiper-FA intenso eram proeminentes.
A angiografia por fluoresceína (FAG) revelou uma malha hiper e hipofluorescente devido à alteração do epitélio do pigmento retiniano (RPE) e uma lesão hiperfluorescente com difusão tardia no LA compatível com o CNV.
A tomografia de coerência óptica (OCT) mostrou uma desestruturação da banda hiper-reflectora de EPR-choriocapilar na AO, e na OI uma lesão cupuliforme densa (CNV), delimitada por um pequeno descolamento de neuroepitelium.
Após diagnóstico oftalmológico, ela foi encaminhada para a unidade de pseudoxantoma elástico do nosso hospital, onde a doença foi confirmada.
O tratamento foi prescrito com injecções mensais intraviterais de 0,05ml de ranibizumab (Lucentis) durante 3 meses na sua OI, com medição da MAVC e OCT um mês após cada injecção, e controlo da AFG aos 3 meses. Foram efectuados exames periódicos de acompanhamento do TOC durante um período de um ano. Aos 3 meses, observou-se uma clara melhoria da condição, uma vez que o MAVC melhorou para 0,7, as hemorragias subretinais desapareceram e a espessura macular diminuiu na TOC.

