Menino de 6 meses (afectado) e heterozigoto na sua mãe, que foi visto na nossa clínica por apresentar estrabismo divergente com ausência de fixação no olho esquerdo.
Tanto a gravidez como o parto tinham passado sem complicações. Como história pessoal, a criança tinha estado envolvida num acidente de viação no mês anterior.
Ao exame, o pólo anterior era normal em ambos os olhos.
No fundo esquerdo havia um descolamento de retina inferior associado a um véu vítreo com tracção de retina até à papila. 

Não foram observadas alterações da retina no fundo certo.
A retinoscopia mostrou um ponto neutro de +3,00 -2,00 a 10o no olho direito e +3,50 +0,50 a 7o no olho esquerdo.
Dada a história do acidente de trânsito, foi atribuída uma origem traumática ao desprendimento da retina no olho esquerdo.
Foram efectuados controlos periódicos. O descolamento da retina evoluiu para uma reabsorção completa, com uma linha de demarcação a aparecer na retina temporal. A mácula adaptou-se, apresentando uma alteração ao nível do epitélio do pigmento da retina. 

Após alguns meses, foram observadas flanges vítreas na arcada temporal inferior, no olho direito. Isto levou à possibilidade de retinoschisis periféricos como origem do desprendimento da retina no olho esquerdo.
Tanto o TOC macular como o ERG foram realizados, mas os resultados não puderam ser avaliados em ambos os testes devido à fraca cooperação do paciente dada a sua pouca idade. Por conseguinte, foi realizado um estudo de ADN numa amostra de sangue periférico. Foi observada uma mutação (Q154R) no exão 5 do gene XLRS responsável pela retinoschisisis ligada ao X. A mutação estava presente na hemizigose no doente (afectado) e na heterozigose na sua mãe (portadora).
Aos 6 anos de idade, a acuidade visual era de 20/20 no olho direito e 20/400 no olho esquerdo, apesar do tratamento prolongado com oclusões horárias do olho direito.
O exame revelou condensação de vítreo temporal inferior no olho direito e retinosquise temporal inferior periférica no olho esquerdo, associada à fibrose residual da arcada temporal inferior. 

A ausência de foveal schisis foi notada pelo OCT em ambos os olhos.

