Um termo recém-nascido foi referido para avaliação oftalmológica aos 20 dias de vida devido ao aparecimento de nistagmo ocasional. A sua mãe, sem história significativa durante a gravidez, tinha sido submetida a cirurgia de glaucoma aos 20 anos de idade com trabeculectomia bilateral e cirurgia reconstrutiva para sindactilia das mãos. O exame oftalmológico revelou microcórneas com aspecto discretamente velado, nistagmo horizontal ocasional, tónus ocular digital bilateralmente aumentado e fundo com papilas preservadas; e o exame físico geral revelou uma pirâmide nasal estreita com narinas estreitas e asas nasais finas, micrognatia suave e sindactilia do quarto e quinto dedos de ambas as mãos. Sob sedação, a tonometria revelou pressão intra-ocular (PIO) de 35 e 40 mm Hg nos olhos direito e esquerdo, respectivamente, e edema epitelial e turvação superficial da córnea.

A trabeculectomia bilateral foi realizada com bom controlo da PIO pós-operatória, sem necessidade de drogas tópicas adicionais. No último exame oftalmológico, aos 14 meses de idade, o paciente encontrava-se em ortotrópica, com boa fixação e seguimento da luz, defeito refractivo de -4 dioptrias em ambos os olhos, bolhas difusas e sem sinais inflamatórios, tendo sido confirmado um bom controlo da PIO. Não foram encontradas alterações de interesse na FO.


