Menina de 11 anos e 10 meses de idade. Cariótipo feminino normal, gestação normal e parto. A ressonância magnética cerebral (MRI) mostra a agenesia do corpo caloso juntamente com extensas anomalias de migração neuronal. Este paciente apresenta-se com epilepsia na infância com os primeiros episódios de convulsões aos 2 anos de idade. As gravações electroencefalográficas (EEG) demonstram uma hipsarritmia assimétrica. O exame de funduscopia mostra uma papila completa no olho direito, pigmento peripapilar e áreas de lacuna corioretal hipopigmentada peripapilar que se estende para as arcadas vasculares da retina. No entanto, não há envolvimento macular. O fundo esquerdo mostra um disco óptico colobomatoso e pequenas áreas hipopigmentadas de corioretina. Não existem outras malformações renais ou vertebrais. O paciente é caracterizado por uma longa sobrevivência, com uma idade actual de 11 anos e 10 meses, mas apresentando um atraso psicomotor muito grave.

