Menina de 3 anos e 8 meses de idade. Diabetes gestacional e mãe Rh - grau A, gestação de 38 semanas e parto normal. Cariótipo feminino normal 46 XX.
O diagnóstico pré-natal por ultra-sons desta rapariga mostra agenesia do corpo caloso e do rim direito displásico multi-cístico. No sistema nervoso central tem um cisto do plexo coróide e um cisto na região interhemisférica profunda. No exame de ressonância magnética, não são detectadas anomalias de migração neuronal. As gravações electroencefalográficas (EEG) eram normais. Estudos cognitivos mostram um quociente normal de desenvolvimento psicomotor.
O exame do fundo mostrou um aspecto praticamente normal do fundo certo, com uma papila óptica normal, duas pequenas lacunas hipopigmentadas do coro e ausência de envolvimento macular. No entanto, observámos no fundo esquerdo uma malformação colobomatosa do nervo óptico e um maior número de lacerações corioretinas sem envolvimento macular.

