Uma paciente do sexo feminino, vista pela primeira vez no departamento de oftalmologia do nosso hospital em 1992 (33 anos de idade) devido a uma diminuição da acuidade visual do seu olho direito. O exame oftalmológico inicial mostrou uma acuidade visual (VA) de 0,2 no olho direito (RA) e 0,6 no olho esquerdo (LO), com -5,0 e -4,0 dioptrias esféricas respectivamente. O exame biomicroscópico do pólo anterior mostrou um embriotoxão posterior marcado e a pressão intra-ocular era de 12 mmHg em ambos os olhos. O fundo do paciente mostrou as seguintes características OD: atrofia geográfica circumpapilar da RPE e coróide com limites precisos que abrangem toda a área macular e permitem a visualização dos vasos coroidais subjacentes. OI: Lesões difusas com características semelhantes às da DO, com uma lua crescente de atrofia a afectar parcialmente a área macular. Nesta situação, foi realizada uma angiografia fluorescente (FAG), mostrando a atrofia da RPE e choriocapillaris já descrita, sem sinais claros de actividade. Dada a possibilidade de serpiginose coróide, foi iniciado um tratamento imunossupressor com corticosteróides e ciclosporina, bem como suplementos vitamínicos para uma possível deficiência nutricional, mas não foi observada qualquer resposta favorável. Posteriormente, e devido à evolução desfavorável, o tratamento imunossupressor com azatioprina e metotrexato foi restabelecido sem qualquer sinal de melhoria.
Em 2003, e devido à sua história familiar (2 sobrinhos diagnosticados geneticamente com Síndrome de Alagille sem manifestações oftalmológicas associadas), foi realizado um estudo genético na paciente, descobrindo a mutação 2785+3 de AAGT no intron 19 do gene Jagged 1 e confirmando assim a suspeita da Síndrome de Alagille.
Actualmente, e após 14 anos de acompanhamento, o doente tem uma acuidade visual de percepção da luz em DO e 0,1 com fixação excêntrica em OI. O exame do fundo mostrou o crescimento de lesões atróficas do corioretina que cobriam completamente a área macular sem mostrar qualquer evidência de sinais angiográficos de actividade nos controlos periódicos efectuados ao longo do acompanhamento no nosso departamento.


