Mulher nascida a termo por parto vaginal. Primeiro filho de pais não linguísticos. Detecção intrauterina de ventriculomegalia bilateral ligeira na 21ª semana de gestação, que persistiu em check-ups sucessivos. Não foram observados outros incidentes durante a gravidez. A pontuação no teste Apgar foi de 3/10, 4/10 e 8/10 a 1, 10 e 20 minutos respectivamente, requerendo intubação endotraqueal na sala de parto. O peso de nascimento era de 3480 gramas, comprimento 55 cm e circunferência da cabeça 39,5 cm. Ao nascimento, o bebé tinha características dismórficas: fáscia grosseira, hipertelorismo, narinas antevertidas, microretrognatia e assimetria frontal com proeminência esquerda. Hipotonia generalizada progredindo para hipertonia generalizada com reflexos vívidos, clonagem e episódios convulsivos generalizados. Não há monitorização visual. Durante o período neonatal, foi realizado um electroencefalograma mostrando uma discreta desaceleração difusa. O ultra-som cerebral mostrou ventriculomegalia assimétrica com ventriculomegalia esquerda e assimetria hemisférica a favor do lado esquerdo. A tomografia computorizada craniana mostrou a proeminência do sistema ventricular. A ressonância magnética mostrou displasia cortical com focos de heterotopia nodular.

O rastreio metabólico e infeccioso é normal. Kariótipo 46XX.
Aos 7 meses de idade foi encaminhada para o departamento de oftalmologia por esotropia do olho direito de 15º. Apresentava dominância do olho esquerdo, nistagmo de rapto em ambos os olhos. A retina tinha um aspecto distrófico com desorganização difusa e anomalias pigmentares da retina. Hipoplasia do nervo óptico.

Miopia de -13,00 dioptrias (-2 a 90º) no olho direito e -14,00 dioptrias (-2 a 180º) no olho esquerdo. A correcção óptica é prescrita. Os potenciais evocados visuais são patológicos com um período de latência aumentado. Um electroretinograma não pôde ser realizado devido à falta de cooperação. Aos 14 meses, a grande hipertofia hemicraniana esquerda tornava impossível o uso de óculos; foram prescritas lentes de contacto, que foram bem toleradas.

Aos 10 meses de idade, havia um atraso psicomotor significativo, hipertonia das extremidades e hipotonia cervico-axial. Não há controlo de cabeça ou sentado. O contacto visual melhora com o aumento da interacção com o ambiente e o sorriso social. Os controlos electroencefalográficos mostram uma assimetria interhemisférica do traçado, sem paroxismos irritantes. Há um aumento progressivo da hemibody esquerda, plagiocefalia e abaixamento da órbita ipsilateral.
Aspecto progressivo das deformidades: tíbia vara, coxa valga e desbaste femoral bilateral. Aos 15 meses, aspecto macrocefálico com envolvimento do maciço craniofacial. Nevus epidérmicos e hemangiomas dispersos, predominantemente do lado esquerdo. Espasticidade em resposta a estímulos. Aos 16 meses de idade, a traqueostomia foi realizada devido à laringotraqueomalácia. Morreu no sexto dia de pós-operatório devido a pneumonia.


