Homem de um ano e cinco meses, referido pelo seu pediatra para o estrabismo. Tinha endotropia (15 graus) e pequena hipertropia no olho direito (DO), o olho esquerdo (OI) era dominante. A acuidade visual (VA) é baixa no olho direito (o olho é perturbado pela oclusão do olho esquerdo) e aceitável no olho esquerdo (o olho fixa o olhar e pega em pequenos objectos). O reflexo da luz sobre a córnea leva-nos a suspeitar de fixação excêntrica em ambos os olhos.
A criança tinha sofrido de convulsões febris. Entre a história familiar, a mãe teve varicela durante a gravidez (entre as 16 e 18 semanas), e um tio materno tem síndrome de Alport. O pólo anterior é normal. Na esquiascopia, o ponto neutro é +2 em ambos os olhos.
A oftalmoscopia indirecta mostra lesões ovais em ambas as máculas, predominantemente na metade temporal, sugestivas de retinochoroidite antiga, com periferia normal. No OD a mácula é maior, altamente pigmentada e com tecido glial esbranquiçado no centro; os arcos temporais são curvados para a área patológica, e há atrofia parapapilar temporal. No OI há atrofia corioretal bem definida com bordas pigmentadas, vasos retinianos normais e alguns vasos coroidais sobre a esclera com aglomerados de pigmentos; a ectasia escleral é vista sob a retina. A criança não tem nistagmo, nenhuma outra lesão ocular ou sistémica. O raio-x do crânio é normal.
A suspeita de infecção ocular intra-uterina, serologia para TORCH (Toxoplasma, Rubéola, Citomegalovírus e Herpes), sífilis e vírus da coriomeningite linfocítica é solicitada para a criança e para a mãe. Ambos são negativos para toxoplasma (ambos IgG 0,14 IU/ml, por imunoensaio enzimático, EIA). Citomegalovírus, criança negativa, mãe positiva com títulos baixos (Ig G 2.1 Index, por EIA). Herpes tipo I, criança negativa, mãe positiva com títulos baixos (Índice IgG 2, por EIA). Herpes tipo II, criança negativa, mãe positiva com títulos baixos (Índice IgG 2,39, por EIA). Varicella-zoster virus, criança negativa, mãe positiva com títulos elevados (Índice IgG 2,68 e IgM negativo, por EIA). Sífilis, mãe e filho RPR negativo. Rubéola, ambas positivas como vacinadas (rapaz IgG 59,3 IU/ml, mãe IgG 113,7 IU/ml, por EIA). Vírus da coriomeningite linfocítica, ambos positivos, mas com títulos baixos que não são significativos (IgG 1/32, por imunofluorescência indirecta).
Isto exclui uma etiologia infecciosa, uma vez que os anticorpos da criança não são elevados, e sugere que se trata de um coloboma macular atípico bilateral. Como existem casos hereditários (1), foi realizado o exame do fundo aos pais e irmãos da criança, e todos eram normais. Também pode ser associada à hipercalciúria e à hipomagnesaemia (2), mas neste caso o índice de cálcio/criinina e a magnesaemia estão dentro dos limites normais.
Subsequentemente, acompanhámos a evolução até à idade de três anos, o VA no DO é a percepção e projecção da luz, e no OI é de 0,2. Nos potenciais evocados visualmente, por estimulação com óculos luminosos e tabuleiro de xadrez, existe uma clara assimetria, com um prejuízo na OD.
A penalização com remendos não foi considerada devido ao grande tamanho do coloboma no OD. Seria interessante realizar uma ecografia ocular, mas foi decidido esperar até que o paciente fosse mais velho e cooperasse na sua realização.


