Um homem de 13 anos de idade é encaminhado para avaliação oftalmológica por má visão. Fenotípicamente era uma criança baixa com uma altura de 133 cm, braquimorfia e braquidactilia nos quatro membros.
O paciente teve um erro refractivo corrigido de -13,00 -6,50 a 1° no olho direito e -16,00-6,25 a 179° no olho esquerdo. Com esta correcção conseguiu uma acuidade visual de 0,4 e 0,2 respectivamente. Não houve diplopia monocular ou achados de motilidade ocular extrínseca e intrínseca.
O diâmetro horizontal da córnea era de 12,0 mm em ambos os olhos e a paquímetria era de 613 e 611 microns, respectivamente. A câmara anterior era estreita, com iridofacodonese bilateral. Havia provas de microsferofacía com deslocamento anterior de ambas as lentes cristalinas para a câmara posterior.
A pressão intra-ocular era de 20 mmHg bilateralmente. A gonioscopia mostrou um ângulo estreito simétrico em ambos os olhos grau II de acordo com Schaffer.
O exame topográfico Orbscan-II (topógrafo da córnea, Baush and Lomb, E.U.A.) e o exame do fundo não mostraram anomalias.
Para evitar o fecho angular, a iridotomia laser Nd:YAG foi realizada em ambos os olhos às 10 e 2 horas respectivamente. Dada a estabilidade de visão e a ausência de diplopia, foi adoptada uma abordagem conservadora de acordo com os desejos da família do doente, monitorizando a acuidade visual, pressão intra-ocular, documentação fotográfica e campos visuais para detectar o aparecimento de danos glaucomatosos.
Ao rever a sua história familiar, o paciente foi identificado como o mais novo de uma família de oito irmãos, na qual - para além do acima mencionado - um irmão e duas irmãs tinham esferofacía, braquimorfia e braquidactilia. Os pais eram saudáveis e nenhuma das crianças teve descendência.


