Uma mulher de 35 anos de idade consultada por fraca acuidade visual (VA) desde a infância, sem tratamento. O exame revelou pêlos amarelados, sobrancelhas e cílios; pele avermelhada, sem nevos; acuidade visual corrigida de 20/400 (-9,50 -5,50 x 135º) no olho direito (DO) e 20/200 (-6,50 -5,50 x 20º) no olho esquerdo (OI); exotropia de 50 dioptrias, nistagmo horizontal; ambos os olhos (AO) com pressão intra-ocular de 12 mmHg, conjuntiva normal, córnea com alguns depósitos estromais central e anterior bem circunscritos, câmara anterior sem células ou flare, íris clara com transiluminação, lente cristalina clara e hipoplasia foveal. Com base nos dados clínicos oculares e sistémicos, foram estabelecidos os diagnósticos de AOC e DG e a família foi encaminhada para avaliação clínica.

Esta é uma família de nove membros, com pais com 74 e 64 anos de idade. Não há consanguinidade e são provenientes de diferentes localidades. GD está presente na mãe, três irmãos e o seu filho, enquanto que AOC está presente em dois dos irmãos mas sem dados de GD.


