Uma mulher de 33 anos de idade consultada por uma longa diminuição da acuidade visual e grave desconforto devido a conhecidos olhos secos. Desde a infância que o paciente sofria de pele seca generalizada, anidrose, poliose cutânea, lesões cutâneas hiperqueratóticas, perda de couro cabeludo, ausência de sobrancelhas e madarose sem alterações na posição palpebral. A sua acuidade visual era de 20/100 com o olho direito (DO) e 20/400 com o olho esquerdo (OI). A biomicroscopia revelou hiperemia conjuntival mista, neovascularização bilateral da córnea envolvendo toda a superfície corneana (tanto superficial como profunda) e queratopatia superficial difusa pontilhada. O teste de Schirmer foi de 10 mm OD e 5 mm OI, com menisco lacrimogéneo acentuadamente reduzido em ambos os olhos. A pressão intra-ocular era de 14 mm Hg em ambos os olhos. Foi administrado tratamento tópico com fluorometholona, pomada de eritromicina e lubrificação ocular abundante. A acuidade visual foi mantida no olho direito, mas melhorou acentuadamente no olho esquerdo para 20/50.
Um exame físico dermatológico e neurológico detalhado revelou queratoeritema e surdez neurossensorial, e o doente foi diagnosticado com síndrome de KID. A história da família foi negativa para problemas semelhantes e não houve consanguinidade. A análise genética molecular do gene GJB2, cuja mutação e relação com a síndrome de KID foi recentemente estabelecida, foi realizada e foi positiva para o nosso paciente.


