Um homem de 30 anos com cegueira legal desde a infância, filiado à ONCE, que veio à clínica diagnosticado com um tumor intra-ocular. O seu historial médico incluía hipoacusia; não havia provas de neurofibromatose. Tinha sido submetido a cirurgia de catarata tanto nos olhos como no glaucoma do olho esquerdo (OI) 10 anos antes. No exame oftalmológico, a acuidade visual era contagem de dedos no olho direito (DO) e amaurose na OI. Ele tinha um nistagmo pendular. No estudo do segmento anterior, houve um coloboma da íris no olho direito, pseudofaccia e no olho esquerdo, reclusão pupilar e a bolha de filtração da trabeculectomia anterior. A pressão intra-ocular era de 14 na DO e 45 mm Hg na OI. O exame do fundo do olho mostrou um coloboma da retina e do nervo óptico (NO) no olho direito; não foi possível obter imagens do fundo do olho esquerdo, a ecografia mostrou um descolamento da retina e a presença de uma massa na região temporal inferior. Foi pedida uma ressonância magnética e reportada como um aumento do diâmetro do globo ocular na DO 32 x 26 mm e dilatação da saída do NO; O OI tinha uma dimensão de 23 x 22 mm, e foi detectada uma lesão polipoide na região temporal inferior do globo, isointense em T1 e hypointense em T2 com realce após contraste, que poderia estar relacionada com melanoma amelanótico, associado a um ligeiro espessamento das coberturas; houve também uma lesão extra-ocular na saída do NO cístico, hiperintensa na sequência T2 sem absorção de contraste.
Com a suspeita de um tumor intra-ocular e NW, foi realizada enucleação, o que exigiu uma orbitotomia lateral. Microscopicamente, foi observado um globo ocular com um tumor acinzentado de consistência suave e NO espessado num dos seus pólos. O estudo patológico descreveu uma proliferação no interior do globo e sob a retina formada por células aumentadas com núcleos ovóides e estroma fibroso com vasos de paredes espessas, fibras gliais abundantes, fibras Rosenthal e áreas microsquâmicas. Uma imagem de morfologia semelhante com alterações císticas e calcificações foi também encontrada no filete óptico. A imuno-histoquímica foi positiva para S100, enolase neuronal específica, vimentina e GFAP, Ki67 foi pouco positiva.


