Paciente com 76 anos, com antecedentes de talassemia menor, tipo 2 diabetes mellitus, adequadamente controlada com baixas doses de antidiabéticos orais (Hb 1AC 6.8). Fez uma apendicectomia na sua juventude e uma cirurgia de hidrocele testicular.
O paciente foi admitido devido a uma história de 15 anos de síncope incapacitante e síncope ortostática, que o tinha mesmo limitado funcionalmente nos últimos anos, ao ponto de o impedir de sair à rua. Foi parcialmente estudado por este motivo em 1996. Neste estudo, foi encontrado um bloco AV paroxístico completo, que foi inicialmente interpretado como a causa dos sintomas, de modo que um pacemaker VDD foi inserido sem que os sintomas do paciente tivessem desaparecido completamente. Foi decidido alargar o estudo na altura, e foi realizado um ecocardiograma, que excepto por uma ligeira hipertrofia do ventrículo esquerdo não mostrou outras alterações, bem como um TAC abdominal, o que era normal. O exame neurológico era normal na altura. O paciente recebeu alta com o diagnóstico de síncope ortostática idiopática, e o tratamento foi iniciado com etilefrina, espironolactona e fludocortisona.
O paciente, contudo, não melhorou os seus sintomas, apresentando síncope na ortostatismo quase diariamente, com traumas frequentes, juntamente com um estado de pré-síncope mantido enquanto o paciente permaneceu sentado. Dados os sintomas incapacitantes, foi decidido admitir o paciente para completar o estudo e ajustar o tratamento.
Na anamnese, para além da síncope, o paciente apenas relatou noctúria 4-5 vezes por dia, e diarreia de 4-5 fezes aquosas abundantes, sem produtos patológicos, de cerca de dez anos de evolução, não acompanhadas de perda de peso ou sintomas tóxicos. A anamnese por órgãos e aparelhos foi negativa. O exame físico revelou uma queda significativa da PA ao sentar-se em comparação com deitar-se, de cerca de 120/80 mm Hg a 60/40 mm Hg, sem outras manifestações a não ser uma intensa sensação pré-síncopal. Durante estes episódios, o paciente não tinha suor nem taquicardia compensatória. O exame físico apenas mostrou alguma desinibição comportamental do paciente, não acompanhada de sinais de libertação frontal. O resto do exame neurológico e geral foi normal.
Foram realizados os seguintes testes complementares para o estudo do doente: bioquímica: glucose 127; cre 1,16; proteínas totais 7; albumina 3,78; cálcio 9,9; fósforo 2,9; ácido úrico 8; colesterol 125; triglicéridos 174; sódio 140; potássio 4,76.
Hemograma: leucócitos 6,740 (fórmula normal); glóbulos vermelhos 4,34; Hb 9,7; MCV 68,7; plaquetas 169,000.
Perfil hepático: normal. Vitamina B12 níveis 925 e ácido fólico 16.
Estudo hormonal: prolactina 10.4; FSH 9.2; LH 7.3; testosterona 277; cortisol nocturno 9; cortisol basal 38; ritmo cortisol 76%; porfirinas totais < 200; aldolase 3.
Espectro electroforético: albumina 53,8%; alfa1 3,3%; alfa2 15,3%; beta 13,7%; gama 13,9%. Sangue nas fezes: negativo. TAC cranial: O estudo mostrou sinais de atrofia difusa em relação à idade do paciente, sem outras descobertas relevantes. Colonoscopia: Não foram observadas lesões nas áreas visualizadas. As biópsias foram retiradas do cólon descendente proximal para excluir a colite macroscópica. Pequenos orifícios diverticulares em todo o cólon. Biópsia da mucosa colorrectal: características habituais. A coloração específica para amilóide foi realizada e foi negativa. Ecocardiograma: ventrículo esquerdo hipertrófico com função sistólica em baixos limites de normalidade com ligeira hipocinesia global. Insuficiência mitral ligeira. Não há indícios de amiloidose.
Estudo arritmológico: Marcapasso VDD com chumbo simples, normofuncionante. A taxa de estimulação foi reduzida sem obter ritmo ventricular (bloqueio AV completo com estimulação ventricular a 40 bpm). Teste de pressão fria: BP com o paciente na posição de decúbito 112/68. Depois de 30" com a mão no gelo: BP 108/56.
Serologia do HIV: Negativo. Radiografia do tórax: Sem resultados significativos. TAC abdominal: Sem lesões significativas. Níveis de catecolamina plasmática em decúbito e posição sentada: baixos níveis basais, sem a elevação esperada em posição sentada. Níveis de catecolaminas na urina: baixos.
Dada a normalidade dos testes complementares, o diagnóstico de falha autonómica pura é estabelecido, retirando os medicamentos hipotensos do tratamento, mantendo apenas etilefrine e fludocortisona, juntamente com medidas sintomáticas, melhorando subjectivamente o doente.

