Homem de 41 anos, referido para avaliação devido à descoberta de proteinúria. Diagnóstico da PNH no contexto da anemia hemolítica. Não necessitou de transfusões de sangue e não teve eventos trombóticos. Testes laboratoriais mostraram actividade hemolítica persistente, LDH elevado (1,800-3,000 U/l) e haptoglobina indetectável, hemoglobina 8,5 mg/dl, leucopenia leve e trombocitopenia, ferritina normal 25 ng/ml.
Apresentou crises hemolíticas recorrentes com fadiga, disfagia, dores abdominais e urina escura. Os episódios duravam geralmente 1-3 dias, de 2-3 meses em 2-3 meses.
A função renal era normal, creatinina sérica 0,9 mg/dl e GFR (MDRD) > 60 ml/min. Hemoglobinúria persistente com sedimento urinário normal, e proteinúria de 1,3 g/dia com albuminúria 170 mg/dia e aminoaciduria não selectiva, indicando DTP. O estado ácido-base, fosfato e ácido úrico eram normais. Foi considerada a possibilidade de DTP devido à deposição de hemossiderina, pelo que foi realizada uma ressonância magnética com a descoberta de hipointensidade cortical renal bilateral compatível com a deposição de ferro. O início da terapia com eculizumabe foi considerado, mas foi rejeitado devido à falta de exigência transfusional e de taxa de filtração glomerular normal.

Dois anos mais tarde, apresentou uma grave crise hemolítica com insuficiência renal aguda, que foi atribuída à hemoglobinúria. O doente foi tratado com medidas conservadoras, com recuperação da função renal em 18 dias. Após este episódio, foi iniciado o tratamento com eculizumab. Em poucas semanas, o LDH e a hemoglobina quase normalizaram, mantendo baixos níveis de haptoglobina. Nos meses seguintes, a proteinúria tubular normalizou-se progressivamente.
Catorze meses após o início do eculizumabe, uma nova RM mostrou uma melhoria na hipointensidade de sinal no córtex renal de 34 e 51% nos rins esquerdo e direito, respectivamente, indicando a remoção parcial de depósitos de ferro no rim.

