Um homem de 40 anos assistiu ao departamento de emergência devido ao aparecimento de edema. Tinha um historial familiar de uma mãe com amiloidose renal não relacionada. O relatório da biopsia renal da mãe refere-se à resistência ao permanganato, que parece excluir a amiloidose AA, e leva-nos a considerar, no momento em que o diagnóstico foi feito, a possibilidade de amiloidose AL.
O doente não está a receber qualquer tratamento farmacológico. O exame físico revelou tensão arterial de 135/75 mmHg e edema bimalleolar, sem quaisquer outros dados de interesse. Os testes laboratoriais confirmaram a presença de síndrome nefrótica (albumina sérica 2,5 g/dl, colesterolemia 275 mg/dl e proteinúria 6 g/24 h), sem alterações no sedimento e taxa normal de filtração glomerular. O espectro electroforético no sangue e na urina, o estudo imunológico e a ecografia renal eram normais. Foi realizada uma biopsia renal, mostrando 19 glomérulos com uma estrutura totalmente distorcida devido a um depósito nodular hialino, com positividade para o vermelho Congo e tioflavina; os túbulos e vasos não mostraram alterações significativas, sendo o resultado compatível com a amiloidose. O estudo da amostra de parafina mostrou uma marcada positividade da proteína AP, que é uma parte da substância amilóide comum em todos os tipos de amiloidose, com negatividade para cadeias ligeiras e proteínas AA, microglobulina B2 e transthyretin. Foi realizado um estudo complementar com anticorpos contra o fibrinogénio e a lisozima, e os depósitos de substâncias amilóides foram positivos para a cadeia alfa do fibrinogénio A (Afib). No entanto, o estudo genético não encontrou mutação no gene da cadeia Afib, mas demonstrou uma mutação anteriormente não descrita no gene da apolipoproteína AI (apo AI). Em virtude desta discrepância, a biópsia da mãe foi analisada e mostrou deposição glomerular no córtex e deposição maciça a nível medular. O depósito a nível medular não é descrito na amiloidose afibular, sendo muito característico do apo AI. Conclui-se que os resultados iniciais da imuno-histoquímica não são fiáveis porque não foram realizados nas condições apropriadas, e a presença de apo AI foi posteriormente confirmada pela mesma técnica.
Foi realizado um estudo de extensão, com ecocardiografia e electromiografia, sem evidência de envolvimento cardíaco ou neuropatia autonómica. Foi detectado um aumento progressivo das transaminases, sugerindo um envolvimento hepático. Estes resultados são consistentes com este tipo de amiloidose familiar, com envolvimento renal e hepático preferencial. Apesar da normalidade inicial, a função renal deteriorou-se progressivamente ao ponto de requerer uma terapia de substituição renal no prazo de 2 anos. O paciente foi tratado com diálise peritoneal durante 4 anos até ser submetido a cirurgia e a um transplante renal de cadáver doador. Teve um período pós-operatório complicado com ruptura esplénica, no contexto da sua doença, com deposição amilóide no baço, exigindo uma esplenectomia urgente. Finalmente, o paciente teve alta em condições estáveis.


