Um homem de 35 anos de idade diagnosticado com espondilite anquilosante positiva HLA B27 em 2011. Um ultra-som abdominal mostrou múltiplos quistos hepáticos e renais. Rim direito 18cm e rim esquerdo 19cm. Na ausência de uma história familiar de doença cística, foi feito um diagnóstico de doença policística devido à mutação de novo.
Em Março de 2011 começou o tratamento com adalimumab (Humira®) 40mg de 15 em 15 dias. Nessa altura apresentou: hemoglobina (Hb) 12,4g/dl, creatinina (Cr) 2,3mg/dl, taxa de filtração glomerular estimada (eGFR) MDRD (Modificação da Dieta na Doença Renal) 34ml/min/1,73m2, proteinúria de 10mg/dl. Em Setembro de 2011: Cr 3,24mg/dl, eGFR MDRD 23ml/min/1,73m2, proteinuria 1,78g/24h. O tratamento foi interrompido em Janeiro de 2012, devido ao desenvolvimento da polineuropatia e da púrpura. Em Fevereiro de 2012, uma ressonância magnética (MRI) mostrou 18cm de rim direito (volume 2450ml) e 18cm de rim esquerdo (2250ml). Em Abril de 2012 é iniciado o Golimumab (Simponi®) 50mg de cinco em cinco semanas. Seis doses foram administradas e descontinuadas em Setembro de 2012, quando o doente relatou um aumento acentuado do diâmetro abdominal e hérnia umbilical directamente relacionado com a administração do fármaco. Uma dose final foi administrada em Dezembro de 2012. Em Março de 2013, uma nova ressonância magnética mostrou um rim direito de 25,4cm com um volume de 3899ml e um rim esquerdo de 24,1cm com um volume de 2739ml e um aumento discreto em quantidades muito menores de quistos hepáticos.


