Trata-se de um homem de um mês de idade, de origem marroquina, que chegou ao departamento de emergência com vómitos, recusa de alimentos e distensão abdominal de 4 dias de duração. A gravidez foi controlada, sem história obstétrica ou perinatal de interesse, e o bebé nasceu a termo com um peso adequado à sua idade gestacional. O exame revelou uma condição geral justa, com palidez cutânea e mucosa e edema generalizado, predominantemente nas extremidades inferiores. Um murmúrio sistólico de grau polifocal IV/VI foi auscultado. O abdómen era distendido, com presença de rede venosa superficial e ascite. O exame laboratorial mostrou anemia normocítica normocrómica, leucocitose com fórmula normal, creatinina inferior a 0,2mg/dl e ureia 10mg/dl, aumento do colesterol e triglicéridos, e diminuição da proteína total e albumina, para além de hiponatraemia, hipocalemia e hipocalcemia. A hormona paratiróide estava ligeiramente elevada. A proteinúria da urina estava na faixa nefrótica com uma razão proteinúria/criação de 33,7.

Dada a suspeita de SNC, iniciou-se uma terapia intensiva diurética e antiproteinúrica, profilaxia antitrombótica, tratamento adjuvante com alfa-calcidiol, ferro, carbonato de cálcio e levothyroxina, bem como nutrição enteral com fórmula hiperproteica e hipercalórica. Necessitou de tratamento com albumina sérica e eritropoietina. O estudo cardiológico diagnosticou estenose pulmonar valvular moderada e defeito do septo atrial. O estudo genético encontrou mutações do tipo Frameshift para o gene NPHS1, do tipo Intronic Variant para o gene NPHS2 e do tipo Missense para o gene WT1.
Aos três meses de idade foi readmitido para ataques secundários a uma hipocalcemia grave. Devido aos elevados níveis de cálcio intravenoso necessários para o seu controlo através de um acesso venoso periférico, ocorreu uma queimadura de terceiro grau, que exigiu a colocação de um enxerto de pele.
Necessitou de cuidados intensivos em duas ocasiões aos 4 e 6 meses de idade devido a sepsis secundária a Staphylococcus hominis e Enterococcus faecalis, respectivamente, que foram resolvidos com antibioterapia empírica e subsequentemente de acordo com o antibiograma.
Finalmente, o paciente morreu aos 8 meses de idade devido a pneumonia bilateral associada ao pneumotórax com descompensação da sua patologia subjacente que causou hipoxemia refratária.


