Apresentamos o caso de um homem de 64 anos sem historial de interesse, que consultou para uma perda de peso de 17 kg, astenia, anorexia e anemia. A colonoscopia mostrou alterações inflamatórias não específicas da mucosa do cólon e a gastroscopia mostrou neoplasia gástrica e gastropatia antral, com biópsias. A histologia da biopsia gástrica confirmou uma proliferação neoplásica com um padrão sólido sugestivo de GIST, e a imuno-histoquímica foi positiva para CD117.
Posteriormente, começou com edema nos membros inferiores e diarreia. Testes laboratoriais mostraram: hemoglobina 8,7 g/dl, hematócrito 28%, volume corpuscular médio 75, creatinina sérica 1,3 mg/dl; proteína total 5,9 g/dl; albumina 1,36 g/dl; colesterol 96 mg/dl; índice de saturação da transferrina 13%. Proteinúria 5,1 g/dia e sedimento com 4-6 glóbulos vermelhos/campo. Dado o mau estado do doente, não foi realizada biopsia renal e presumiu-se que a amiloidose anteriormente observada nas biopsias gastrointestinais era responsável pela síndrome nefrótica e diarreia. A amiloidose cardíaca foi excluída por ecocardiograma.
O tratamento foi iniciado com um inibidor selectivo de cKit tirosina quinase, Imatinib (Glivec®), 100 mg diários. 15 meses após o diagnóstico, a excisão cirúrgica foi decidida após ter sido observada uma diminuição da massa tumoral na tomografia por emissão de pósitrons/tomografia computorizada. A anatomia patológica confirmou o envolvimento do estômago excisado e a flexão esplénica do cólon. Como tal, foi classificado como um GIST de alto risco (> 5 cm de tamanho, > 5 mitoses por campo de alta ampliação)2.
A função renal continuou a deteriorar-se, pelo que finalmente entrou num programa regular de hemodiálise, um ano e sete meses após a descoberta do GIST, com o diagnóstico de insuficiência renal crónica secundária à amiloidose AA.


