Um homem de 33 anos consultou o departamento de nefrologia no final de 2006 devido a um aumento da creatinina sérica (Crs) para 1,4 mg/dl. Não tinha história ou manifestações clínicas de doenças urológicas ou renais. Cinco anos antes, o seu Crs era de 0,9 mg/dl.
Aos 18 anos de idade foi-lhe diagnosticada anemia por deficiência de ferro e refluxo gastro-esofágico. Nos últimos 4 anos, relatou disfagia e peso pós-prandial, sem outras manifestações gastrointestinais; também dor lombar com características mecânicas. Ausência de episódios febris, inflamação das articulações, lesões cutâneas, serosite, ou outros órgãos ou sistemas.
História familiar de espondilite anquilopoiética em vários machos do seu ramo paterno; um tio paterno também foi diagnosticado com doença renal crónica de fase 5 secundária a nefropatia devido a abuso analgésico.
Exame físico normal, pressão arterial: 130/79 mmHg, índice de massa corporal: 21 kg/m2.
Exames complementares
Testes sanguíneos: Crs: 1,47 mg/dl; taxa de filtração glomerular estimada (eGFR) por MDRD-4: 59 ml/min/1,73 m2; ureia: 33 mg/dl; iões, enzimas hepáticas e lípidos: normal. Proteínas totais, proteinograma, imunoglobulinas e complemento: normal. Factor reumatóide negativo. Proteína C-reactiva (CRP): 13 mg/l (valor normal [NRV] < 10 mg/l). Anticorpos antinucleares, anticorpos anti-DNA, anticorpos citoplasmáticos anti-neutrófilos e antígeno de histocompatibilidade-B27 foram negativos. Parâmetros do ferro: sideremia: 25 µg/dl (VN: 40-60); ferritina: 38 ng/ml (VN: 20-300), índice de saturação da transferrina: 12%. Vitamina B12: 181 pg/ml (VN: 208-930) e ácido fólico: 3,3 ng/ml (VN: 7,2-15).
Urinálise: proteinúria: 200 mg/24 h; albuminúria: 47 mg/24 h, sem cadeias de luz livre de monoclonal. Sedimento de urina normal.
Radiografias do tórax e da coluna vertebral sem alterações significativas. Ultra-sons abdominais, renais e do tracto urinário: normal. O departamento de reumatologia excluiu a espondilite anquilopoiética.
Testes laboratoriais aos 2 meses mostraram: Crs: 1,64 mg/dl; eGFR (MDRD-4): 52 ml/min/1,73 m2; proteinúria: 316 mg/24 h; albuminúria: 163 mg/24 h. E 4 meses depois: Crs: 1,77 mg/dl; eGFR (MDRD-4): 47 ml/min/1,73 m2; proteinúria: 640 mg/24 h. Deficiências de ferro e vitaminas B12 e ácido fólico foram parcialmente corrigidas com suplementos orais.
Dada a persistência de sintomas gastrointestinais (disfagia, dispepsia) e suspeita de má absorção intestinal (deficiências em ferro e vitaminas), considerámos um estudo endoscópico do tracto gastrointestinal com biópsias. As principais alterações foram encontradas na mucosa do íleo terminal: arquitectura vilosa ulcerada, reacção inflamatória linfo-plasmática na lâmina própria, com infiltração de neutrófilos (abcessos em criptas) e histiócitos epitelioides granulomatosos; compatível com CD. Na mucosa do recto, nas paredes dos vasos sanguíneos da lâmina propria, foi encontrado um depósito de material com características de coloração (vermelho congo e imuno-histoquímica) típico da amiloidose AA, sem sinais inflamatórios.
Foi também realizada uma biopsia renal percutânea tendo em conta a progressão desfavorável dos parâmetros renais (função renal e proteinúria), que mostrou: 7 glomérulos, 3 com esclerose praticamente global, e os restantes com depósitos escassos de material eosinofílico no hilo do anel glomerular; áreas ocasionais de fibrose intersticial, e depósito de material eosinofílico nas paredes dos vasos sanguíneos mais extensos e intensos do que os glomerulares. Os depósitos eram cone vermelho positivo com birefringência verde à luz polarizada e a imuno-histoquímica determinou a presença da proteína amilóide A.
Este paciente não tinha, nem teve na evolução subsequente quaisquer sintomas ou sinais clínicos sugestivos de qualquer outro tipo de doença inflamatória, infecciosa ou tumoral, nem febre mediterrânea familiar.
Com o diagnóstico de DC e amiloidose AA secundária, o tratamento etiológico da DC foi decidido com base no infliximab 5 mg/kg intravenoso de 2 em 2 meses, azatioprina 1-1,5 mg/kg/dia (apenas no primeiro ano, suspenso devido à leucopenia) e um bloqueador do sistema renina-angiotensina-aldosterona. Os parâmetros renais melhoraram, bem como os marcadores inflamatórios (CRP: 5 mg/l, e a proteína amilóide sérica A < 5 mg/l), e são mantidos após 4 anos de seguimento. Não houve grandes complicações CD ou efeitos secundários da medicação.


