Dois recém-nascidos, machos e fêmeas da mesma mãe, morreram aos 10 e 45 minutos de vida respectivamente, e foram submetidos a exame post-mortem. O primeiro dos cadáveres, correspondente à fêmea, foi referido com o julgamento clínico de insuficiência respiratória grave com suspeita de Síndrome de Potter e oligoidrâmnios graves; ela nasceu por cesariana de emergência devido à apresentação de brecha e o teste de Apgar foi 1/3/7; minutos depois ela morreu. O exame externo revelou uma cor subcianótica, fácies triangulares com fissuras parpebrais mongolóides, micrognatia, raiz nasal larga e occipício proeminente. O abdómen, globular, duro e ligeiramente amassado, permitiu a palpação de duas grandes massas que ocupavam tanto as fossas renais como as hemiabdominas. Quando as cavidades foram abertas, destacou-se a presença de duas grandes massas renais medindo 10 x 8 x 5,5 cm e 12 x 8 x 6 cm com pesos de 190 e 235 g respectivamente. Embora a silhueta renal pudesse ser discernida, a superfície, amassada, apresentava numerosas formações císticas de conteúdo seroso; quando cortados, estes quistos eram de tamanho heterogéneo, sendo os localizados ao nível cortical maiores, dando ao rim uma aparência semelhante a uma esponja. Os pulmões direito e esquerdo pesavam 17 e 15 gramas (peso habitual do conjunto de 49 gramas) mostrando uma tonalidade avermelhada uniforme; ambos foram comprimidos como resultado da elevação diafragmática condicionada pelo grande tamanho dos rins. Os restantes órgãos não mostraram alterações macroscópicas significativas, excepto no que diz respeito às alterações posicionais derivadas da compressão renal. Na segunda carcaça, o macho, foram observadas alterações morfológicas semelhantes, embora o tamanho dos rins fosse ainda maior, com pesos de 300 e 310 gramas. O resto das vísceras abdominais foram comprimidas contra o diafragma. Em ambos os casos, foi realizado um estudo histológico detalhado, centrado especialmente nos rins, que mostrou múltiplos quistos de diferentes tamanhos com morfologia sacular a nível cortical. Estes quistos ocuparam a maior parte do parênquima corticomedular, embora as áreas preservadas não tenham apresentado alterações significativas, excepto no que diz respeito à imaturidade focal. Estes quistos eram revestidos por um epitélio simples que variava de plano a cúbico. Os quistos medulares mais pequenos e arredondados eram revestidos por um epitélio predominantemente cúbico. Após os quistos renais, as alterações mais marcantes foram encontradas no fígado, onde se observou a proliferação e dilatação, mesmo cística, dos canais biliares ao nível dos espaços do portal. Estas descobertas levaram a um diagnóstico de doença renal autossómica recessiva policística em ambos os casos.


