Un uomo eterosessuale di 63 anni è stato ricoverato nel novembre 2013 per una dispnea progressiva della durata di un mese, che all'arrivo al dipartimento di emergenza era di minimo sforzo. Era un fumatore, tasso cumulativo di 80 pacchetti/anno, bevitore di circa 80 grammi di alcol al giorno, e aveva rapporti sessuali non protetti con diversi partner. Non ha riferito alcuna malattia epatica precedente, né era a conoscenza di alcun membro della famiglia a cui fosse stata diagnosticata la porfiria. Non prendeva le medicine regolarmente.
Alcuni mesi prima, aveva consultato un dermatologo per eritema e desquamazione del viso, che era legato ad un'eccessiva fotosensibilità, ed era stato trattato con creme di protezione solare.
Oltre alla difficoltà respiratoria, aveva una tosse non produttiva, nessuna febbre, ma all'ammissione la sua temperatura era di 38,5oC, e ha stimato di aver perso circa 20 kg di peso negli ultimi 4 mesi. Il paziente sembrava essere malnutrito, era eupnoico con ossigeno supplementare, il murmure della vescica era conservato e non c'erano segni di insufficienza cardiaca. C'era un'evidente iperpigmentazione sulla fronte, sulle regioni malari e sul naso con alcune piccole erosioni e ipertricosi, non aveva altre lesioni cutanee. La radiografia del torace ha mostrato un modello interstiziale bilaterale. Gli anticorpi anti-HIV erano positivi, la carica virale era di 257.580 copie/ml, CD4 28 cellule/µL e CD8 262 cellule/µL con un rapporto CD4/CD8 di 0,11. La colorazione di Ziehl Neelsen dell'espettorato era negativa. Non è stato possibile ottenere un campione adeguato per l'immunofluorescenza diretta dell'espettorato contro lo pneumocystis jiroveci (PNJ), tuttavia è stato iniziato un trattamento empirico contro questo fungo con una diagnosi presuntiva di polmonite interstiziale dovuta al PNJ. La dispnea e la semiologia radiologica sono migliorate. Un test della porfirina frazionata nelle urine è stato eseguito per chiarire l'eritroderma facciale. È stata rilevata un'elevata escrezione di porfirina nelle 24 ore, con un modello di escrezione compatibile con la diagnosi di PCT2.

Le sierologie del virus dell'epatite B e C erano negative. Lo studio del metabolismo del ferro ha mostrato valori normali di transferrina e un indice di saturazione della transferrina leggermente elevato e ferro nel siero, la quantificazione della ferritina nel siero era molto alta (1.928 ng/ml). Le mutazioni C282Y e H63D del gene dell'emocromatosi erano negative. È stato dimesso con le diagnosi di infezione da HIV C3 (polmonite interstiziale NPC) e PCT. Il trattamento con Tenofovir, Emtricitabina e Darunavir è stato iniziato e sono state raccomandate protezione solare e astinenza dall'alcol.


