Il paziente è un maschio di 12 anni nato a termine con l'uso del forcipe per la dilatazione stazionaria. L'Apgar e gli altri esami post-partum erano normali. Il riposo era indicato durante l'ultimo trimestre di gravidanza a causa della minaccia di un travaglio. Durante il periodo postnatale ha presentato un ritardo nello sviluppo psicomotorio. A 3 anni di età, ha presentato con crisi di assenza senza successive crisi epilettiche o necessità di trattamento. Attualmente presenta un ritardo mentale moderato, difficoltà di apprendimento, gravi alterazioni comportamentali nello spettro autistico, deficit di controllo sfinterico e disturbo da deficit di attenzione e iperattività, trattato prima con metilfenidato senza miglioramento e, successivamente e fino ad oggi, con antiossidanti e miglioramento del disturbo. Ha anche ansia sociale e fobie estreme per i rumori e gli animali, ipersensibilità ai suoni, alle consistenze e a certi cibi, così come difficoltà di masticazione e vomito secondario, ipotonia generalizzata, articolazioni lasse, piedi valghi che hanno richiesto un intervento chirurgico, e un significativo disturbo del sonno trattato con melatonina. Non ha alterazioni cardiologiche o disautonomiche o tratti facciali caratteristici.
Il paziente ha un fratello maggiore sano, ma ha un cugino di secondo grado da parte materna, di 33 anni, a cui è stata diagnosticata all'età di 13 anni la FXS dopo un test genetico. A quel tempo l'intero lato materno della famiglia fu testato geneticamente e fu riferito oralmente, senza un rapporto scritto, che sia la madre della paziente che le sue sorelle erano portatori sani. Questa condizione non è stata sufficientemente apprezzata dalla famiglia di fronte ai successivi figli sani delle sorelle e del fratello sano della paziente. La madre del caso non ha ricevuto consulenza genetica o indicazioni di diagnosi prenatale in nessuna delle sue due gravidanze. Solo su sua richiesta è stata eseguita l'analisi genetica nel periodo postnatale in entrambi i casi.


