Presentiamo il caso di un bambino di 10 anni senza storia passata, con gonalgia bilaterale, mal di schiena e lombalgia dopo una caduta da una bicicletta 4 giorni fa. All'esame aveva conservato la mobilità attiva e passiva con dolore in entrambi gli arti inferiori (MMII). Non c'erano segni di fratture o alterazioni neurologiche. Sono stati prescritti riposo, freddo locale e trattamento antinfiammatorio. Dopo 48 ore, il paziente è tornato per dolore persistente, perdita di forza, parestesia agli arti inferiori, difficoltà a stare in piedi e camminare e incontinenza urinaria. L'esame fisico ha rivelato una diminuzione della forza e una sensazione alterata in entrambi i LMMII. Sospettando una mielite trasversa, il paziente è stato indirizzato al dipartimento di emergenza dell'ospedale. All'ammissione, gli esami del sangue erano normali, lo studio del liquido cerebrospinale rivelava una pleocitosi moderata, senza la presenza di bande oligoclonali IgG; l'elettroencefalogramma non mostrava alterazioni e i potenziali evocati mostravano paralisi e spasticità della MMII, iporeflessia e Babinsky bilaterale, assenza di riflessi addominali e cremasterici, iperalgesia e disaestesia del tronco e della MMII. L'elettromiogramma ha rivelato un'alterazione della sensazione somatosensoriale midollare attraverso le corde posteriori, senza conduzione attraverso la corda destra e con una parziale alterazione della corda sinistra. La risonanza magnetica (MRI) del cervello era normale, tuttavia, la MRI spinale ha mostrato una lesione espansiva a livello del midollo spinale da D1 a D6 compatibile con la mielite trasversa.

Ventiquattro ore dopo l'ammissione, il paziente ha presentato un dolore intenso all'occhio destro con un'improvvisa perdita di acuità visiva. È stato valutato dall'oftalmologia ed è stata fatta una diagnosi di neurite ottica destra.
Data la presenza di mielite trasversa e neurite ottica, con una risonanza magnetica cerebrale che non soddisfaceva i criteri della sclerosi multipla e una risonanza magnetica spinale che mostrava una lesione di tre o più segmenti spinali (da D1 a D6), è stato eseguito un test degli anticorpi anti-acuoporina-4, che è risultato negativo. Sulla base delle manifestazioni cliniche, dell'evoluzione e nonostante l'anticorpo negativo, al paziente è stata fatta la diagnosi di neuromielite ottica o malattia di Devic (vedi criteri diagnostici tabella 1).

Il paziente è stato inizialmente trattato con metilprednisolone per via endovenosa alla dose di 1 g/giorno senza miglioramento, quindi è stata eseguita la plasmaferesi con una buona evoluzione clinica.
Il paziente è stato seguito da neurologia, oftalmologia e urologia con miglioramento progressivo e diminuzione progressiva della corticoterapia. Quattordici mesi dopo, il paziente ha presentato un recupero completo della forza e della sensibilità degli arti inferiori, un'andatura normale, riflessi normali, assenza di spasticità, atassia o dismetria; occasionalmente ha presentato un'iperestesia lombare dolorosa di natura autolimitante. Nell'occhio destro, ha mantenuto una visione sfocata da vicino, con attenuazione della percezione dei colori, anche se è riuscito a recuperare il 70% dell'acuità visiva. L'enuresi notturna persiste a causa della spasticità vescicale, che continua ad essere trattata con desmopressina.


