Una bambina di un mese e mezzo è stata inviata al reparto di pediatria per un rene pelvico destro e un ciuffo di capelli bianchi nella regione frontale.

Viene dalla prima gravidanza di una madre sana. La gravidanza è stata controllata senza incidenti, con ecografie normali ad eccezione del rene pelvico destro. Parto vaginale, strumentato a 38 settimane di età gestazionale. Peso alla nascita 2320 grammi, Apgar 10/10. Le otoemissioni bilaterali erano corrette.
Anamnesi familiare: genitori bianchi, madre sana di 25 anni, padre sano di 36 anni, tranne macchie acromiche nel terzo medio di entrambe le cosce, senza che sia stata diagnosticata alcuna malattia. L'altra storia familiare è sconosciuta.
La paziente è asintomatica; il suo ritmo intestinale e la diuresi sono normali. L'esame fisico rivela un ciuffo di peli frontali bianchi e una macula acromica di forma triangolare sulla regione frontale. Non ci sono altre lesioni cutanee. Il resto dell'esame è normale, con uno sviluppo psicomotorio finora normale.
Il piebaldismo è sospettato clinicamente, ma vengono richiesti ulteriori test per verificare la presenza di anomalie oftalmologiche e sordità, che devono essere assenti per confermare la diagnosi clinica di piebaldismo. La valutazione oftalmologica ha escluso lesioni oculari e sono stati eseguiti potenziali evocati uditivi, che erano normali.
L'ecografia addominale ha confermato la presenza di un rene pelvico destro senza altre anomalie.
È stato richiesto uno studio analitico (emocromo e chimica), che era normale, e uno studio genetico per la mutazione del gene KIT (OMIM 164920) (4q12), che era negativo. Una variante eterozigote nel gene KIT di significato clinico sconosciuto [c.2509G>A;(p.Ala837Thr)] è stato rilevato (anche negativo nel padre).

