Una bambina di tre anni e dieci mesi è stata vista per episodi ricorrenti di debolezza muscolare agli arti inferiori, che recuperavano spontaneamente in pochi minuti. Storia personale di nessun interesse. Gravidanza controllata senza incidenti; parto vaginale. Allattamento artificiale. Normale sviluppo perinatale e psicomotorio. Nessuna debolezza muscolare o crampi riportati fino a sei mesi prima.
L'anamnesi familiare comprendeva la paralisi iperkalemica in diversi parenti da parte paterna (padre, zio e zia paterni, nonna paterna) senza fornire ulteriori dettagli e senza poter specificare lo studio genetico.
Il quadro clinico è iniziato circa sei mesi prima di venire in clinica, essendo in precedenza asintomatica; hanno riferito 3-4 episodi intermittenti, in giorni separati, di crampi muscolari e una sensazione di intorpidimento agli arti inferiori durante il sonno, da cui si è ripresa spontaneamente in pochi minuti. Non ha mostrato altre manifestazioni cliniche o coinvolgimento di altri arti. Da questi episodi il paziente è rimasto asintomatico.
L'esame clinico e neurologico era normale al momento dell'esame, con forza, sensibilità e riflessi osteotendinei normali.
Visto il sospetto di paralisi ipercalemica familiare, è stato richiesto uno studio analitico con un emogramma e biochimica, che erano normali. L'emocromo era normale, gli elettroliti nel sangue e nelle urine normali, K 4,5 mEq/l con escrezione frazionata di potassio (FEK) del 13%. Non è stato possibile eseguire esami del sangue in coincidenza con la presentazione clinica.
L'elettromiografia (EMG), la creatinfosfochinasi (CPK) e l'elettrocardiogramma (ECG) non hanno potuto essere eseguiti contemporaneamente all'esame clinico, poiché il paziente non aveva nuovi sintomi. L'elettromiografia (EMG), senza coincidere con il quadro clinico, era normale.
In considerazione del sospetto clinico, data la storia familiare, nonostante le manifestazioni cliniche fossero poco evidenti, è stato richiesto uno studio genetico del gene SCN4A (OMIM +603967), rilevando una mutazione eterozigote p.Thr704Met.
Al momento della diagnosi, il trattamento con acetazolamide orale non è stato iniziato in quanto gli episodi di debolezza muscolare non si sono ripresentati e i valori di potassio sierico erano normali nei controlli effettuati. Verranno effettuati controlli clinici e analitici periodici per valutare se, ad un certo punto, sarà necessario un trattamento medico. È stata prescritta una dieta non ricca di potassio.


