Bambina di sette anni che ha frequentato il pronto soccorso in primavera per un episodio di crisi generalizzata complessa con distacco dall'ambiente e caduta a terra mentre camminava, insieme a ipertonia, scialorrea e movimenti dell'angolo della bocca della durata di circa tre minuti, con recupero spontaneo. Nei giorni precedenti il bambino si era presentato con mialgia, mal di testa e febbre fino a 39°C, ma era stato afebrile per 24 ore.
Non aveva alcuna storia fisiologica rilevante: la gravidanza, il parto e il periodo perinatale non erano di interesse, né aveva alcuna storia patologica di interesse, e la sua unica storia familiare era il trattamento con litio di sua madre per il disturbo bipolare che andava avanti da anni. All'arrivo all'ED, il paziente presentava uno stato post-critico con un punteggio di Glasgow Glasgow di 10, ma il resto dell'esame, sia neurologico che per sistemi, era normale. Gli esami del sangue erano eccezionali per quanto riguarda la biochimica e l'emogramma:
- Biochimica:
- Transaminasi glutammico-ossalacetica (GOT): 93 UI/l.
- Transaminasi glutammico-piruvica (GPT): 44 IU/l.
- Proteina C-reattiva (CRP): 2 mg/l.
- Emogramma:
- Aspetto dei leucociti attivati: 6000 (N: 30% L: 66% M: 4%).
- Piastrine 125 000.
- Conta dei globuli rossi normale.
In considerazione della crisi afebrile, è stato deciso di ricoverarlo per completare lo studio. Due ore dopo l'ammissione, ha avuto una nuova crisi che è cessata con la somministrazione di midazolam per via endovenosa a 0,15 mg/kg, ma ha subito un arresto respiratorio che ha richiesto la ventilazione T-piece ed è stato ricoverato in terapia intensiva per uno stretto monitoraggio e sorveglianza.
All'arrivo all'unità di terapia intensiva, presentava uno stato post-critico, con un Glasgow Glasgow di 7 e tutti gli altri segni vitali normali tranne una temperatura ascellare di 38°C in questo caso. L'esame neurologico ha rivelato una marcata iperreflessia degli arti inferiori, con segni meningei negativi. La tomografia computerizzata craniale urgente (CT), la puntura lombare, la tossicità delle urine e la litemia (a causa della storia materna) sono state eseguite, con risultati normali. Un elettroencefalogramma (EEG) urgente è stato eseguito, riportando un rallentamento globale dell'attività compatibile con la meningoencefalite. La sierologia del liquido cerebrospinale (CSF) è stata ottenuta per enterovirus e herpes virus, entrambi negativi. La sierologia è stata ottenuta anche per agenti multipli come toxoplasma, rosolia, lupus, herpes simplex 1 e 2, virus varicella-zoster, Mycoplasma, adenovirus, parotite, parvovirus, morbillo, Coxsackie, virus ECHO e Borrelia, anche questi negativi.
Nelle ore successive all'ammissione, il paziente ha presentato episodi di agitazione con sonnolenza e di nuovo due episodi convulsivi generalizzati, per cui è stato iniziato il levetiracetam di mantenimento a 40 mg/kg/die, con un bolo precedente di 20 mg/kg, insieme all'aciclovir profilattico a 60 mg/kg/die, nonostante la sierologia negativa. La risonanza magnetica (MRI) del cervello è stata richiesta d'urgenza, con risultati normali e nessuna evidenza di emorragia o lesioni di iperdensità.
Data la storia di mialgia e febbre nei giorni precedenti e lo scarso recupero dei sintomi neurologici, è stato deciso di determinare gli antigeni dell'influenza A nell'essudato nasale, che è risultato positivo, quindi il trattamento è stato iniziato con oseltamivir 5 mg/kg/giorno per un totale di cinque giorni, e l'aciclovir è stato interrotto. Il paziente migliorò progressivamente, ma soffrì di un nuovo episodio convulsivo e fu deciso di estendere la sierologia per il citomegalovirus (CMV), il virus Ebstein-Barr (EBV), l'herpes e l'influenza A negativi, e fu eseguita una risonanza magnetica ripetuta del cervello, che rimase normale. Sono state richieste bande oligoclonali nel CSF, che erano negative, e lo studio di autoimmunità con anti-DNA, anti-Ro, anti-La, anti-histone, anti-Sm, anti-RNP, anti-SCL70, anti-Jo, e anticorpi citoplasmatici anti-neutrofili (ANCA) erano negativi. L'acido valproico è stato somministrato alla dose di 40 mg/kg/giorno, con la completa cessazione delle crisi.
Il paziente ha avuto un totale di cinque episodi di crisi e alla dimissione l'EEG è migliorato, anche se non completamente normale. Il trattamento è stato continuato con acido valproico 40 mg/kg/giorno e levetiracepam 60 mg/kg/giorno.
Attualmente, il paziente continua ad essere monitorato alle consultazioni Neuropaediatriche, ora senza farmaci anti-comediatrici, e rimane asintomatico, con un EEG normale all'ultima visita.


