Una bambina di 9 anni, senza storia di patologia di interesse, ha presentato un rash prurito, con piccole lesioni papulo-eritematose che in alcune aree è diventato confluente, che colpisce i palmi e le piante dei piedi. Non c'era alcun enantema e il paziente era afebrile. Come anamnesi, il paziente aveva preso amoxicillina per 9 giorni a causa di una polmonite LII diagnosticata all'ospedale di riferimento.
La diagnosi differenziale inizialmente includeva: infezione da Mycoplasma pneumoniae, esantema virale (probabilmente mononucleosi infettiva), allergia ai farmaci all'amoxicillina e toxicoderma.
Alla luce del quadro clinico del paziente, è stato deciso di interrompere il trattamento antibiotico, è stato prescritto un antistaminico per calmare il prurito ed è stato richiesto un esame del sangue.
I risultati della prima analisi erano: VES 31; Hb 14,1 g/dl; Ht 41; leucociti 8.200 (N 44,7%; L 42,1%; M 9,3%; E 3,6%); piastrine 564.000; GOT 91 U/L; GPT 220 U/L; ferritina 445; IgE 25,13 U/L; RAST per amoxicillina negativo; sierologia per Mycoplasma pneumoniae IgG e IgM negativa.
Dopo questa prima analisi, la possibile eziologia virale, probabilmente una sindrome da mononucleosi, è diventata più forte, e dopo 2 settimane è stata effettuata un'analisi di controllo con i seguenti risultati: GOT 130 U/L; GPT 363 U/L; GGT 310 U/L; fosfatasi alcalina 352 U/L; VES 8; ferritina 138; Paul Bunnell negativo; epatite A, B e C negativo; toxoplasma IgG e IgM negativo; CMV IgG positivo e IgM negativo; EBV IgG positivo e IgM negativo.
A questo punto si è deciso di ripetere l'analisi dopo un mese, estendendo lo studio ed escludendo le cause più frequenti della transaminite. I risultati sono stati: GOT 228 U/L; GPT 483U/L; GGT 257U/L; CPK 87 U/L; alfa-1-antitripsina 147 mg/dl; ceruloplasmina 3,23 mg/dl (22-58); rame plasmatico 43 mcg/dl (80-160); anticorpi antinucleari, anti-DNA, anti-LKM negativi; IgA antitransglutaminasi negative; alfa-fetoproteina negative; sierologia brucella negativa, sierologia parvovirus B19 negativa.
Dopo questa analisi, il sospetto si è concentrato sulla malattia di Wilson. Per completare lo studio, è stato richiesto il rame nelle urine, con un risultato di 170 mcg/24 h (normale: 0-60) e un'ecografia epatica ha mostrato una lieve steatosi.
Con il sospetto di malattia di Wilson, è stato inviato all'unità di epatologia pediatrica dell'ospedale di riferimento dove hanno confermato la diagnosi e iniziato il trattamento con D-penicillamina.


