Una donna di 69 anni è arrivata in clinica con ripetute infezioni respiratorie. La paziente non ha riportato allergie o abitudini tossiche, era ipertesa trattata con amlodipina e presentava ipotiroidismo trattato con levotiroxina. Aveva subito un'isterectomia con doppia annessectomia 20 anni prima. Ha riportato una storia clinica di 10 anni di frequenti infezioni respiratorie, prevalentemente in inverno anche se presente anche in estate, che consiste in tosse, dispnea, respiro sibilante ed espettorazione purulenta. Ha anche riferito un'ortopnea. L'esame fisico ha rivelato un'auscultazione cardiaca ritmica, senza murmure o extratoni e un'auscultazione polmonare con ronchi isolati. Nelle estremità è stato osservato un edema perimalleolare. La spirometria è stata eseguita con il seguente risultato: FVC 67%; FEV1 56%; PEF 73%; FEV1/FVC 68%, test broncodilatatore positivo. La diffusione dei gas polmonari è leggermente ridotta, essendo il 72,6% del valore di riferimento. La radiografia del torace ha mostrato una cifoscoliosi senza altre anomalie. La TAC ha mostrato aree di enfisema e bronchiectasie in entrambe le basi, più evidenti nel lobo medio. Gli esami del sangue hanno mostrato solo un deficit di AAT (30 mg/dl). La fibrobroncoscopia è stata eseguita senza risultati significativi. Con questi risultati, è stato eseguito un fenotipo AAT, che ha mostrato il tipo ZZ. Diagnosticato con asma e D-AAT, il trattamento dell'asma è stato iniziato con un miglioramento significativo. Inizialmente, la terapia sostitutiva con D-AAT non è stata effettuata, poiché ha mantenuto una funzione polmonare accettabile.


