Donna di 18 anni con una storia di sincope un mese prima dell'evento fatale, non avendo consultato un medico. Era seduta con la sua famiglia sulla riva di un fiume quando improvvisamente si è sentita male, ha perso conoscenza ed è caduta in acqua. È stata immediatamente recuperata dall'acqua ma è morta pochi minuti dopo. Inizialmente si sospettava che potesse trattarsi di una sommersione accidentale.
L'autopsia è stata eseguita con un ritardo post mortem di 16 ore. Il cadavere era una femmina atletica di altezza 1,65 m e peso di circa 54,5 kg (BMI 20 kg/m2), senza segni esterni di violenza o habitus marfanoide.
All'apertura della cavità toracica, fu trovato un massiccio emotorace sinistro di 3.000 cc dovuto alla rottura di un aneurisma sacculare della porzione terminale dell'arco aortico, leggermente distale all'origine dell'arteria succlavia sinistra. L'aneurisma misurava 4,2 x 4,6 cm e la sua parete marcatamente assottigliata era spessa appena 1 mm. La linea di rottura misurava 2 mm di lunghezza ed era situata nella regione infero-anteriore del sacco aneurismatico.

Il cuore pesava 200 g, il peso previsto era di 199 g secondo le tabelle di Kitzman. A livello dell'endocardio subaortico c'era una zona chiara e leggermente ispessita. Sia le valvole atrioventricolari che quelle semilunari erano normali, così come l'origine delle arterie coronarie.
L'esame istopatologico della parete dell'aneurisma ha mostrato un assottigliamento della parete aortica a scapito della rottura e della perdita di fibre elastiche e della riduzione del tessuto muscolare che è stato sostituito da una matrice basofila non fibrosa.

Dato il sospetto dell'esistenza di una collagenopatia atipica, cioè senza espressione fenotipica, lo screening genetico per la sindrome di Marfan è stato eseguito sulla sorella minore della defunta - dopo una consulenza genetica presso l'Ospedale dei Bambini. La tecnica utilizzata è stata la ricerca genetica molecolare del marcatore FBN1, che è stato amplificato con protocollo PCR standard, sequenziato e quantificato tramite elettroferogrammi (elettroforesi capillare), analizzato e confrontato con sequenze di riferimento. Lo studio è stato negativo. Le altre malattie non sono state esaminate a causa della mancanza di marcatori genetici in quel momento.


