Un uomo di 33 anni senza storia di interesse e nessuna storia familiare nota di trombosi è venuto al dipartimento di emergenza per il dolore addominale diffuso intermittente di evoluzione di diversi giorni con nausea e alcuni vomito alimentare. L'esame fisico ha rivelato un dolore diffuso alla palpazione addominale senza segni di irritazione peritoneale. I dati analitici più rilevanti erano: glucosio 84 mg/dl, urea 30 mg/dl, creatinina 0,9 mg/dl, amilasi 29 U/l, lattato deidrogenasi 241 U/l, aspartato aminotransferasi 26 U/l, bilirubina totale 0,9 mg/dl, proteina C reattiva 4,1 mg/dl, emoglobina 14,4 mg/dl, piastrine 301. 000 mm3, leucociti 6.700 mm3, attività protrombinica 85%, fibrinogeno 518 mg/dl e D-dimero 5.871 ng/ml. Un'ecografia addominale ha mostrato una vena porta allargata (1,6 cm di diametro), senza alcun flusso al suo interno allo studio Doppler. Una TAC addominale ha mostrato una trombosi della vena porta e della vena mesenterica superiore, senza altre alterazioni. Il paziente è stato trattato con enoxaparina (1 mg/kg ogni 12 ore) per 10 giorni, con un'evoluzione favorevole, e poi ha continuato il trattamento con acenocumarolo. Lo studio della trombofilia ha identificato l'eterozigosi per la mutazione G20210A del gene della protrombina, con fattore V Leiden, resistenza alla proteina C attivata, lupus anticoagulante, anticorpi IgG e IgM anticardiolipina, proteine C e S, antitrombina e omocisteina plasmatica normali o negativi. Un angiogramma a risonanza magnetica eseguito 10 mesi dopo ha mostrato una splenomegalia di 15 cm e una vena porta allargata ma brevettata con trasformazione cavernomatosa (con piccoli vasi collaterali periportali). Un'endoscopia gastrointestinale orale eseguita 14 mesi dopo il quadro iniziale era normale. Dopo 15 mesi di trattamento di follow-up con acenocumarolo, il paziente rimane asintomatico.


