Un paziente di 20 anni è arrivato al dipartimento di emergenza con dolore lombare e febbre. Il paziente è stato sottoposto a urinocoltura, emocoltura e studio dei marcatori tumorali (test negativi). Una tomografia assiale computerizzata (TAC) ha rilevato una massa tumorale che interessa il polo superiore del rene destro. Il tumore è stato poi resecato chirurgicamente.

Il campione di resezione chirurgica consisteva in una massa tumorale di 14 cm di diametro, con infiltrazione del polo superiore e del segmento medio del rene, e coinvolgimento del seno e del sistema pielocalice. La presenza di invasione vascolare linfatica tumorale è stata osservata nel tessuto renale e nel grasso adiacente. Metastasi midollari della ghiandola surrenale, invasione del grasso perirenale e noduli della catena cavale interaortica.
Utilizzando tecniche immunoistochimiche su sezioni di paraffina con diversi anticorpi monoclonali (Dako), il seguente pattern di colorazione è risultato compatibile con un tumore desmoplastico a piccole cellule tonde: citocheratine 8, 18 e 19 (+), proteina acida fibrillare gliale (-), desmina (+), vimentina (+), sinaptofisina (+), cromogranina (-), actina (debolmente +), e S-100 (debolmente +).

Uno studio citogenetico della traslocazione t(11;22) (p13;q12) che coinvolge i geni EWS1 e WT1 è stato eseguito anche mediante ibridazione in situ a fluorescenza (FISH) utilizzando il kit LSI EWSR1 (22q12) Dual Color Break Apart Rearrangement Probe (VYSIS). Questo consiste in una miscela di due sonde che fiancheggiano completamente il locus del gene EWS1, la sonda più centromerica è etichettata con Spectrum-Orange e quella più telomerica con Spectrum-Green. Come risultato di questo disegno, qualsiasi traslocazione che coinvolge il locus EWS1 risulta nella separazione del segnale di fusione rosso-verde in un segnale rosso e uno verde. Il modello osservato nel nostro caso corrisponde al modello normale, con la presenza di due segnali di fusione rosso-verde per cellula tumorale, confermando così l'assenza di traslocazione nel paziente.

Il paziente è stato trattato con tre cicli di CAV, quattro cicli di Ifosfamide/VP-16, e successivamente CTX, ADR e VCR. Come risultato di questo trattamento nessuna infiltrazione tumorale è stata rilevata nel midollo osseo. Tuttavia, una ricomparsa del tumore e delle metastasi al fegato è stata successivamente rilevata dalla TAC. Dopo di che non c'è stata alcuna risposta al trattamento e il paziente è morto due anni dopo la diagnosi iniziale.


