Nel febbraio 2000, un uomo di 32 anni è venuto al dipartimento di emergenza dell'ospedale per dolori alla spalla sinistra e alla colonna lombare. L'esame fisico di routine e i test di laboratorio erano irrilevanti. Lo studio radiologico ha mostrato lesioni ossee litiche generalizzate. La TAC toracica addominale non ha mostrato immagini suggestive di neoplasia viscerale. Gastroscopia, clistere di bario, ecografia addominale, testicolare e prostatica erano normali. Al fine di stabilire una diagnosi, una biopsia del midollo osseo è stata prelevata dalla cresta iliaca. Microscopicamente, il midollo osseo ha mostrato una parziale sostituzione della sua abituale cellularità con una neoplasia costituita da nidi epiteliali in uno stroma fibroso in alcune aree, mentre in altre aree questi nidi sono circondati dalla solita cellularità midollare e sono costituiti da cellule poligonali con nuclei arrotondati o ovali, con un aspetto morbido senza nucleoli prominenti e pochissime mitosi. Lo studio immunoistochimico ha mostrato negatività per i recettori estrogeni, la proteina S-100, HMB45, p53, bc1-2 e sinaptofisina. Positività nel 25% dei nuclei con MIB-1 e nel 90% dei nuclei con p27 e diffusa e forte positività ai recettori del progesterone, cromogranina A, enolasi specifica neuronale, antigene carcinoembrionale e in meno del 50% delle cellule alla calcitonina, l'amiloide non è stata rilevata con colorazione Rosso Congo. Con questi elementi, è stata fatta una diagnosi compatibile con le metastasi ossee del carcinoma midollare della tiroide. I livelli sierici di calcitonina erano 3.500 pg/ml (normale 15-100) e CEA 231 ng/ml (normale 0,01-5), con livelli sierici di Ca 125, Ca 19,9 e PSA normali.

Date le cattive condizioni fisiche del paziente, è stato inviato al reparto di oncologia del nostro ospedale di riferimento di Jaén, dove è stato trovato ultrasonograficamente un piccolo nodulo solido della tiroide con calcio nel lobo sinistro, che non è stato rimosso. Dopo aver indagato sulla famiglia, non è stata trovata alcuna storia di patologia tiroidea.
Una prima linea di chemioterapia (CDDP-ADR-VP16) è stata somministrata per 6 mesi, senza risposta. La radioterapia palliativa è stata data anche alla colonna lombare dorsale. All'inizio di febbraio 2001, fu iniziata una seconda linea di chemioterapia (CTX-DTIC), che fu sospesa pochi giorni dopo a causa delle cattive condizioni del paziente, della progressione delle metastasi ossee e della comparsa di metastasi polmonari. Il paziente è morto il 21 febbraio 2001. La famiglia non ha autorizzato l'autopsia.


