La paziente è una donna di 79 anni con una storia di ipertensione arteriosa e aritmia cardiaca, che arriva al nostro centro dopo aver notato un tumore non doloroso nel seno sinistro, che lei riferisce essersi sviluppato circa un mese fa. All'esame, un tumore solido, duro, poco demarcato e fisso di circa 4 cm di diametro aderente ai piani profondi è stato palpato nel quadrante interno-interno del seno sinistro.
Uno studio mammografico di entrambi i seni è stato eseguito senza poter apprezzare chiaramente la massa perché era in un piano profondo. Lo studio ecografico ha rivelato una massa ipoecogena ed eterogenea di circa 28 x 30 mm con segni di malignità, bordi irregolari e ombra acustica posteriore.
È stata eseguita una microbiopsia clinica del tru-cut della lesione e l'istologia ha mostrato una neoformazione infiltrativa maligna di carattere fusocellulare che circonda strutture duttali acinari non neoplastiche.

Le neoplasie maligne a cellule fusate della mammella sollevano la diagnosi differenziale principalmente tra i carcinomi metaplastici a cellule fusate e i sarcomi, quindi è indicata l'escissione completa della lesione e la diagnosi definitiva è rimandata allo studio istologico della lesione.
Data l'età della paziente e dopo aver valutato i suoi desideri e le possibilità terapeutiche, è stato deciso il trattamento chirurgico, ed è stata eseguita una quadrantectomia infero-mediale senza linfoadenectomia ascellare.
La dimensione istologica della neoplasia è di 5 x 4,8 x 3,5 cm, con infiltrazione della pelle e del muscolo scheletrico e microscopicamente mostra una proliferazione neoplastica infiltrante composta da cellule fusate disposte in fascicoli irregolari con abbondanti aree di necrosi e densità cellulare variabile. Le cellule neoplastiche mostrano una marcata atipia nucleare, ipercromasia e abbondanti mitosi. In nessuna delle aree studiate è visibile l'epitelio duttolobulbare neoplastico o facente parte della lesione e i pochi dotti osservati sembrano corrispondere a strutture non neoplastiche infiltrate dal tumore.

Nello studio immunoistochimico le cellule neoplastiche sono fortemente positive per le cheratine AE1-AE3, citocheratina 22, vimentina, actina muscolare liscia, Cerb-2 e CD10 e negative per cheratina 903, EMA, citocheratina 7, CD31, CD34, p63, actina totale, desmina, miosina, CD68, proteina S-100 e HMB45. I recettori ormonali per estrogeni e progesterone sono negativi.

Sulla base di tutti questi dati, è stata stabilita una diagnosi di carcinoma metaplastico a cellule fusate.
Il paziente non ha mostrato segni di tumore residuo e il trattamento radioterapico adiuvante è stato deciso ad una dose di 60 Gy, a 2 Gy per frazione, in 5 frazioni a settimana.
Il paziente è attualmente asintomatico, due mesi dopo la fine del trattamento.


