Maschio, 3 mesi, quinta gestazione, madre 34 anni e padre 39 anni, non consanguineo. Storia di una zia materna con epilessia e fratello maggiore di 6 anni con autismo. Gravidanza normale e parto a termine con taglio cesareo per presentazione pelvica, senza complicazioni postnatali.
È stato indirizzato all'ambulatorio di chirurgia plastica pediatrica per difficoltà respiratorie nasali dovute all'ostruzione della narice destra da parte di un polipo, nonché per una massa intraorale peduncolata nella gengiva superiore tra 2 frenule labiali. Cervello normale, nessun ipertelorismo, epifora dell'occhio destro, palato alto, ugola e palato ben formati.

La tomografia assiale computerizzata (TAC) del cranio e della massa facciale ha rivelato l'agenesia del corpo calloso insieme a un'immagine ipodensa nella linea interemisferica a livello delle corna frontali, corrispondente a un lipoma dai bordi irregolari che misura 3,8 x 2,1 x 1,7 cm; spina bifida occulta a livello della colonna cervicale e fessura centrale a livello dell'arco mascellare.

L'elettroencefalogramma era entro i limiti normali per l'età del paziente, senza evidenza di attività parossistica o focalizzazione della lesione.
Abbiamo eseguito la resezione chirurgica del fuso sia del singolo polipo nasale (di forma irregolare, lobulato, che misura 0,9 x 0,7x 0,5 cm) che del polipo intraorale (che misura 2 x 1 x 0,7 cm). Lo studio anatomopatologico ha riportato polipi squamosi cheratinizzati con presenza di annessi pilosebacei e tessuto fibroadiposo, con poche ghiandole mucinose e nessuna componente immatura o maligna.

Il follow-up ambulatoriale del paziente fino all'età di 1 anno e 8 mesi al momento della pubblicazione di questo articolo è stato favorevole e senza complicazioni. Neurologicamente, nonostante presenti l'agenesia del corpo calloso, rimane vigile con uno sviluppo psicomotorio conforme alla sua età e senza crisi. Lo studio cromosomico era maschio 46 XY con cariotipo normale.


