Un uomo di 29 anni è stato consultato per diverse settimane per disturbi della visione periferica associati a manifestazioni di ipofunzione pituitaria.
All'esame aveva un'acuità visiva (VA) di 1 in entrambi gli occhi (AO), con polo anteriore, pressione intraoculare e fondo (FO) normali. Il campo visivo (VF) (programma Octopus 1-2-3 G1X) ha mostrato un difetto arcuato superiore con alcuni cambiamenti periferici nell'occhio destro (RA) e un difetto altitudinale superiore e difetti periferici nell'occhio sinistro (LO).

L'analisi delle urine ha rivelato un'ipodensità di acqua praticamente e gli studi sulla funzione ormonale hanno mostrato FSH e LH non rilevabili, testosterone e ormone della crescita a livelli inferiori alla norma.
La risonanza magnetica (MRI) ha mostrato la dilatazione del ventricolo laterale sinistro, il coinvolgimento periventricolare del terzo ventricolo, l'ipotalamo, così come la regione del chiasma e dei nervi ottici con contrasto, compatibile con i granulomi nelle sedi suddette.

Nella tomografia assiale computerizzata (TC) toraco-addominale-pelvica con contrasto, sono stati osservati numerosi linfonodi a livello cervicale, sovraclaveare bilaterale, ascellare bilaterale e anche a livello toracico e pelvico. Un'adenopatia ascellare profonda è stata sottoposta a biopsia ed è risultata compatibile con la sarcoidosi.
Al paziente è stata diagnosticata una sarcoidosi sistemica con coinvolgimento del sistema nervoso centrale, coinvolgimento del chiasma, del nervo ottico, dell'asse ipotalamo-ipofisario con panipopituitarismo (ipogonadismo, ipocorticismo, diminuzione degli ormoni della crescita e antidiuretici).
Il trattamento è stato iniziato con impulsi di metilprednisolone 1g/d per 3 giorni e vasopressina.
A uno e quattro anni la paziente era stabile e controllata ormonalmente. Le alterazioni CV erano permanenti ma stabili e non progressive.

VA era 1 in AO e il fundus ha mostrato una papilla leggermente verticalizzata con pallore nella regione temporale accompagnata da atrofia peripapillare in OD e pallore totale e atrofia peripapillare temporale in OI, scavo fisiologico AO. L'OCT ha mostrato una diminuzione dello strato di fibre nervose nel quadrante superiore, nasale e inferiore nell'OD e in tutti i settori dell'OI. I potenziali evocati visivi con damer (PVE-pattern) hanno mostrato una diminuzione di tutte le risposte registrate e un leggero aumento delle latenze quando si stimola la RO.


