Bambino maschio di 6 mesi (affetto) ed eterozigote in sua madre che è stato visto nella nostra clinica per presentare strabismo divergente con assenza di fissazione nell'occhio sinistro.
Sia la gravidanza che il parto erano passati senza complicazioni. Come storia personale, il bambino era stato coinvolto in un incidente stradale il mese precedente.
All'esame il polo anteriore era normale in entrambi gli occhi.
Nel fondo sinistro c'era un distacco di retina inferiore associato a un velo vitreo con trazione retinica fino alla papilla. 

Nessun cambiamento retinico è stato osservato nel fondo destro.
La retinoscopia ha mostrato un punto neutro di +3.00 -2.00 a 10o nell'occhio destro e +3.50 +0.50 a 7o nell'occhio sinistro.
Data la storia dell'incidente stradale, un'origine traumatica è stata attribuita al distacco di retina nell'occhio sinistro.
Sono stati effettuati controlli periodici. Il distacco di retina si è evoluto verso un completo riassorbimento, con una linea di demarcazione che appare nella retina temporale. La macula si è adattata, presentando un'alterazione a livello dell'epitelio pigmentato retinico. 

Dopo alcuni mesi, sono state osservate delle flange vitree nell'arcata temporale inferiore dell'occhio destro. Questo ha portato alla possibilità di una retinoschisi periferica come origine del distacco di retina nell'occhio sinistro.
Sono stati eseguiti sia l'OCT maculare che l'ERG, ma i risultati non hanno potuto essere valutati in entrambi i test a causa della scarsa collaborazione del paziente data la sua giovane età. Uno studio del DNA è stato quindi eseguito su un campione di sangue periferico. Una mutazione (Q154R) è stata osservata nell'esone 5 del gene XLRS responsabile della retinoschisi X-linked. La mutazione era presente in emizigosi nel paziente (affetto) e in eterozigosi nella madre (portatrice).
All'età di 6 anni, l'acuità visiva era 20/20 nell'occhio destro e 20/400 nell'occhio sinistro, nonostante il trattamento prolungato con occlusioni orarie dell'occhio destro.
L'esame ha rivelato una condensazione temporale inferiore del vitreo nell'occhio destro e una retinoschisi periferica temporale inferiore nell'occhio sinistro, associata a una fibrosi residua dell'arcata temporale inferiore. 

L'assenza di schisi foveale è stata notata dall'OCT in entrambi gli occhi.

