Una neonata a termine è stata inviata per una valutazione oftalmologica a 20 giorni di vita a causa della comparsa di nistagmo occasionale. La madre, senza alcuna storia significativa durante la gravidanza, aveva subito un intervento di glaucoma all'età di 20 anni con trabeculectomia bilaterale e chirurgia ricostruttiva per sindattilia delle mani. L'esame oftalmologico ha rivelato microcornee dall'aspetto discretamente velato, nistagmo orizzontale occasionale, tono oculare digitale bilateralmente aumentato e fondo con papille conservate; e l'esame fisico generale ha rivelato una piramide nasale stretta con narici strette e ali nasali sottili, micrognazia lieve e sindattilia del quarto e quinto dito di entrambe le mani. Sotto sedazione, la tonometria ha rivelato una pressione intraoculare (IOP) di 35 e 40 mm Hg negli occhi destro e sinistro, rispettivamente, e un edema epiteliale e un intorbidamento superficiale della cornea.

La trabeculectomia bilaterale è stata eseguita con un buon controllo postoperatorio della IOP, senza bisogno di ulteriori farmaci topici. All'ultimo esame oftalmologico, a 14 mesi di età, il paziente era in ortotropia, con buona fissazione e inseguimento della luce, difetto refrattivo di -4 diottrie in entrambi gli occhi, vesciche diffuse e nessun segno infiammatorio, ed è stato confermato un buon controllo della IOP. Nessuna alterazione di interesse è stata trovata nella FO.


