Un uomo di 26 anni con una diminuzione dell'acuità visiva (VA) nell'occhio sinistro (LA) di due anni di evoluzione. Portatore della mutazione causale della malattia di VHL, padre e fratello con manifestazioni sistemiche della sindrome. All'esame, il VA del LA è di 0,4. Il fundus sinistro ha mostrato un tumore endofitico arancione di due diametri papillari nell'arcata temporale superiore con vasi nutritivi dilatati. La tomografia a coerenza ottica (OCT) ha mostrato un edema cistico diffuso nel polo posteriore e l'angiografia (AFG) ha mostrato un'iperfluorescenza precoce della lesione con perdite tardive. Fu richiesto uno studio sistemico, che mostrò anche noduli solidi multipli in entrambi i reni suggestivi di un ipernefroma bilaterale (poi confermato dopo una nefrectomia radicale sinistra), un nodulo ipercapillare nella ghiandola surrenale destra, un probabile tumore neuroendocrino pancreatico e molteplici emangioblastomi nel ponte e nel midollo spinale, con lieve edema midollare associato.

La fotocoagulazione con il laser ad argon è stata iniziata in due sessioni durante le quali si è verificata un'emorragia sottoretinica lungo l'arcata vascolare e un'emorragia vitreale (VH). Due mesi dopo, in assenza di riassorbimento del VH, è stata eseguita una vitrectomia 23G, durante la quale il trattamento della lesione è stato completato con un endolaser. Tre mesi dopo l'intervento, il VA era di 0,6. L'OCT rivela un buon profilo foveale, con risoluzione dell'edema maculare. L'AFG conferma la chiusura dei vasi nutritivi, la lesione ha un aspetto cicatriziale, e anche se cattura precocemente, non c'è perdita, con vasi sostitutivi che si vedono nella periferia della lesione.


