Ragazza di 11 anni e 10 mesi. Cariotipo femminile normale, gestazione e parto normali. La risonanza magnetica cerebrale (MRI) mostra l'agenesia del corpo calloso insieme ad ampie anomalie di migrazione neuronale. Questo paziente presenta l'epilessia nell'infanzia con i primi episodi di crisi a 2 anni di età. Le registrazioni elettroencefalografiche (EEG) dimostrano un'ipsaritmia asimmetrica. L'esame funduscopico mostra una papilla completa nell'occhio destro, pigmento peripapillare e aree di lacune corioretiniche ipopigmentate peripapillari che si estendono negli archi vascolari retinici. Tuttavia, non c'è coinvolgimento maculare. Il fundus sinistro mostra un disco ottico colobomatoso e piccole aree ipopigmentate corioretiniche. Non ci sono altre malformazioni renali o vertebrali. Il paziente è caratterizzato da una lunga sopravvivenza, con un'età attuale di 11 anni e 10 mesi, ma presenta un ritardo psicomotorio molto grave.

