Donna nata a termine con parto vaginale. Primo figlio di genitori non consanguinei. Rilevamento intrauterino di una lieve ventricolomegalia bilaterale nella 21a settimana di gestazione, che persisteva nei controlli successivi. Non sono stati osservati altri incidenti durante la gravidanza. Il punteggio del test di Apgar era 3/10, 4/10 e 8/10 rispettivamente a 1, 10 e 20 minuti, richiedendo l'intubazione endotracheale in sala parto. Il peso alla nascita era di 3480 grammi, la lunghezza 55 cm e la circonferenza della testa 39,5 cm. Alla nascita il bambino aveva caratteristiche dismorfiche: fascia grossolana, ipertelorismo, narici antevertite, microretrognatismo e asimmetria frontale con prominenza sinistra. Ipotonia generalizzata che progredisce a ipertonia generalizzata con riflessi vividi, clono ed episodi convulsivi generalizzati. Non c'è controllo visivo. Durante il periodo neonatale, è stato eseguito un elettroencefalogramma che mostra un discreto rallentamento diffuso. L'ecografia cerebrale ha mostrato una ventricolomegalia asimmetrica con ventricolomegalia sinistra e asimmetria emisferica a favore del lato sinistro. La tomografia computerizzata cranica ha mostrato una prominenza del sistema ventricolare. La risonanza magnetica ha mostrato una displasia corticale con focolai di eterotopia nodulare.

Lo screening metabolico e infettivo è normale. Cariotipo 46XX.
A 7 mesi è stata inviata al reparto di oftalmologia per esotropia dell'occhio destro di 15°. Ha presentato una dominanza dell'occhio sinistro, nistagmo da abduzione in entrambi gli occhi. La retina aveva un aspetto distrofico con disorganizzazione diffusa e anomalie pigmentarie retiniche. Ipoplasia del nervo ottico.

Miopia di -13,00 diottrie (da -2 a 90º) nell'occhio destro e -14,00 diottrie (da -2 a 180º) nell'occhio sinistro. La correzione ottica è prescritta. I potenziali evocati visivi sono patologici con un periodo di latenza aumentato. Un elettroretinogramma non ha potuto essere eseguito per mancanza di collaborazione. A 14 mesi, la grande ipertofia emicranica sinistra ha reso impossibile portare gli occhiali, e sono state prescritte lenti a contatto, che sono state ben tollerate.

A 10 mesi di età, c'era un significativo ritardo psicomotorio, ipertonia delle estremità e ipotonia cervico-assiale. Non c'è controllo della testa o della seduta. Il contatto visivo migliora con una maggiore interazione con l'ambiente e il sorriso sociale. I controlli elettroencefalografici mostrano un'asimmetria interemisferica del tracciato, senza parossismi irritativi. C'è un allargamento progressivo dell'emiborpo sinistro, plagiocefalia e abbassamento dell'orbita omolaterale.
Aspetto progressivo delle deformità: tibia vara, coxa valga e assottigliamento femorale bilaterale. A 15 mesi, aspetto macrocefalico con coinvolgimento del massiccio craniofacciale. Nevo epidermico ed emangiomi sparsi, prevalentemente sul lato sinistro. Spasticità in risposta agli stimoli. A 16 mesi di età, la tracheostomia è stata eseguita a causa della laringotracheomalacia. Morì il sesto giorno postoperatorio a causa di una polmonite.


