Un uomo di 30 anni con cecità legale dall'infanzia, affiliato all'ONCE, che è arrivato alla clinica con la diagnosi di un tumore intraoculare. La sua storia medica includeva l'ipoacusia; non c'erano prove di neurofibromatosi. Aveva subito un intervento di cataratta in entrambi gli occhi e un glaucoma nell'occhio sinistro (OI) 10 anni prima. All'esame oftalmologico, l'acuità visiva era a dita nell'occhio destro (OD) e amaurosi nell'OI. Aveva un nistagmo pendolare. Nello studio del segmento anteriore, c'era un coloboma dell'iride nell'occhio destro, una pseudofachia e nell'occhio sinistro, una seclusione pupillare e la bolla di filtrazione della precedente trabeculectomia. La pressione intraoculare era di 14 nell'OD e di 45 mm Hg nell'OI. L'esame del fundus ha mostrato un coloboma della retina e del nervo ottico (NO) nell'occhio destro; il fundus non è stato possibile nell'occhio sinistro, l'ecografia ha mostrato un distacco di retina e la presenza di una massa nella regione temporale inferiore. Una risonanza magnetica è stata richiesta e riportata come un aumento del diametro del bulbo oculare nel OD 32 x 26 mm e una dilatazione dell'uscita del NO; L'OI aveva una dimensione di 23 x 22 mm, e una lesione polipoide è stata rilevata nella regione temporale inferiore del globo, isointensa in T1 e ipointensa in T2 con enhancement dopo contrasto, che potrebbe essere correlato al melanoma amelanotico, associato a un leggero ispessimento delle coperture; c'era anche una lesione extraoculare all'uscita della NO cistica, iperintensa in sequenza T2 senza assorbimento di contrasto.
Con il sospetto di un tumore intraoculare e NW, è stata eseguita l'enucleazione, che ha richiesto un'orbitotomia laterale. Microscopicamente, è stato osservato un bulbo oculare con un tumore grigiastro di consistenza morbida e ispessito NO in uno dei suoi poli. Lo studio patologico ha descritto una proliferazione all'interno del globo e sotto la retina formata da cellule ingrandite con nuclei ovoidali e stroma fibroso con vasi a parete spessa, abbondanti fibre gliali, fibre di Rosenthal e aree microsquamose. Un'immagine di morfologia simile con cambiamenti cistici e calcificazioni è stata trovata anche nel filetto ottico. L'immunoistochimica era positiva per S100, enolasi specifica neuronale, vimentina e GFAP, Ki67 era poco positivo.


