Si tratta di una paziente di 28 anni, senza storia di malattie precedenti, con un quadro clinico caratterizzato da una sindrome tossica infettiva completa e poliartralgie nelle articolazioni principali, di sette giorni di evoluzione, trattata con amoxicillina orale senza remissione, associata a tosse produttiva con espettorato muco-purulento, dispnea progressiva su sforzo medio-leggero, feci liquide e sintomi urinari.
Esame fisico: cattive condizioni generali, pressione sanguigna 110/60 mmHg, frequenza cardiaca 100 battiti/minuto, frequenza cardiaca 24/minuto, con pelle e mucose secche e pallide. Sul cranio, regione parietale con aree di alopecia, eritema centro-facciale di maggiore intensità sulle guance, polmoni con condensazione sottoscapolare destra incompleta e sostituzione controlaterale. Addome morbido, doloroso nell'ipocondrio destro e nel fianco, Blumberg positivo. Genitali con scarico genitale bianco-giallastro. Nelle estremità superiori, è stata osservata livedo reticularis sul dorso delle mani, cianosi distale nelle dita di entrambe le mani, con una diminuzione della temperatura locale e lesioni da "morso di topo" nelle terze falangi del 2° e 3° dito della mano destra, e nelle terze falangi del 1°, 3° e 5° dito della mano sinistra, dolenti alla palpazione, così come emorragie subungueali in schegge. Edema delineato alle estremità inferiori, petecchie sul dorso di entrambi i piedi, confluenti. Cosciente, orientato, senza segni di irritazione meningea o focalità neurologica.
Laboratorio: emoglobina 10,3 g/dl, ematocrito 31%, VES 105 mm. leucociti 10.000 mm3, segmentato 8300/mm3, linfociti 1500/mm3, monociti 100/mm3, piastrine 200. 000 mm3, glicemia pre-prandiale 159 mg/dl, siero Na l43 mmol/l, siero K 4,2 mmol/l, siero Cl 118 mmol/l, siero azoto ureico 46,9 mg/dl, creatinina 2,9 mg/dl, tempo di protrombina 12 secondi, con attività 100%. Esame delle urine: proteine ++, sangue ++, globuli rossi da 50 a 60, piociti da 40 a 50, presenza di calchi ematici e granulari.
CRP 2.6 mg/dl (< 0.8), fattore reumatoide (+) 1.3 IU/ml (meno di 8), ASTO 50 (< 200), sierologia per epatite B, C, HIV negativa, TSH 5.54 uU/ml (0.63-4.19), T3 0, 07 nmol/L (1,3-2,5) e T4 29 nmol/L (69-141), prolattina 36,20 ng/ml (3,6-18,9), curva di tolleranza al glucosio alterata, test di funzionalità epatica normali. L'emocoltura, la coltura delle feci e l'urinocoltura erano negative. Proteinuria nelle urine delle 24 ore: 899 mg. Complemento 3, 12 mg/dl (70-170) e complemento 4, 0 mg/dl (20-40). Modello diffuso e periferico ANA (+) 1:320 (< 1/40) e antiDNA ds (+) 64 IU/ml (< 27) profilo dell'antigene estraibile dal nucleo (ENA) con dubbio JO-1 0,92 (< 0,90) Sm/RNP positivo 1,2 (< 0,37). Anticorpi antifosfolipidi: anti-cardiolipina IgM 24 MPL/ml (< 12 ) e IgG 21 GPL/ml (< 13).
Sierologia virale: toxoplasma IgG ELISA positivo 2,1 (> 1,1), citomegalovirus IgG ELISA positivo 4,4 (> 1,1) e IgM ELISA positivo 2,8 (> 1,1).
Durante il ricovero, il paziente aveva una trombosi venosa profonda nell'estremità inferiore sinistra verificata dall'ecografia Doppler venosa, un grave versamento pericardico corroborato da radiografia del torace, elettrocardiogramma, ecocardiografia Doppler e acrocianosi nelle falangi distali delle dita di entrambe le mani. Metilprednisolone 500 mg pulsato è stato somministrato per 3 giorni consecutivi, seguito da prednisone alla dose di 1 mg/kg/giorno e azatioprina 100 mg/giorno, oltre all'anticoagulazione con eparina sodica e warfarin.
L'evoluzione è stata sfavorevole, con necrosi digitale (gangrena secca), segni associati di psicosi, nefropatia lupica e ischemia cerebrale (emiparesi sinistra), documentata con TAC cerebrale ed elettroencefalogramma. È stata trattata con 3 sessioni di plasmaferesi settimanali per due settimane, impulsi di 1 g di ciclofosfamide settimanale per 3 settimane consecutive e immunoglobulina 20 g al giorno (400 mg/kg/giorno) per 7 giorni, pentossifillina, flunarizina, levotiroxina, antivirali e ACE-inibitori, con un'evoluzione favorevole. È stata dimessa dopo 6 settimane di ricovero con sequele neurologiche e necrosi completa della 1° e 2° falange distale delle suddette dita di entrambe le mani, che sono state amputate naturalmente 9 mesi dopo la sua dimissione. Attualmente è sottoposta a controlli medici periodici e al trattamento con micofenolato mofetile 1 g/giorno con un'evoluzione favorevole.


