Un uomo di 52 anni con una storia personale di 10 sigarette/giorno ex-fumatore e la diagnosi di una valvola aortica bicuspide con funzione sistolica normale. Un anno prima era stato operato per una diverticolite sigmoidea acuta con perforazione e peritonite e 4 mesi dopo l'operazione aveva sviluppato una trombosi venosa profonda femoro-poplitea destra (TVP), e da allora era stato trattato con acenocumarolo. Lo studio eseguito 3 mesi dopo l'episodio per escludere la sindrome da ipercoagulabilità ha mostrato un tempo di protrombina (PT) di 12,67 sec (VN 9-12 sec), un tempo di tromboplastina parziale attivato (APTT) di 66,23 sec (VN 26-39 sec), piastrine 140. 000 /dL, anticorpi Ig G anticardiolipina 127 GPL/ml (VN 3.2-16.5) e anticorpi IgM anticardiolipina 9.2 GPL/ml (VN 3.9-41). I livelli sierici di antitrombina III, proteina S e proteina C erano normali.
È stato consultato per astenia e febbre intermittente di 38ºC da un mese, che nei 4 giorni precedenti l'ammissione era iniziata con espettorazione emoptotica, dispnea allo sforzo moderato e la febbre era diventata persistente. L'esame fisico ha mostrato una buona condizione generale, con solo una temperatura di 38ºC e nessun'altra alterazione rilevante tranne la colostomia.
L'esame del sangue ha mostrato emoglobina 14,5 g/dl, globuli rossi 4.650.000/mm3, volume corpuscolare medio 89,7 µmc, conta leucocitaria 8170/ dl e la conta dei leucociti era normale. La VES era di 50 mm nella prima ora. L'INR era di 2,5, aggiustato per l'acenocumarolo. Biochimica, ioni e transaminasi erano normali. Il sedimento urinario non ha mostrato anomalie. Fattore reumatoide, crioglobuline, anticorpi antinucleari (ANA), anticorpi citoplasmatici antineutrofili (ANCA), membrana basale anti-glomerulare, anti-perossidasi, anti-istone, anti-Ro, anti-SSA e anti-SM erano normali o negativi. Gas sanguigni arteriosi FiO2 0,21: pH 7,53, pO2 65 mmHg, pCO2 39 mmHg. L'elettrocardiogramma era normale e l'ecocardiogramma ha confermato una valvola aortica bicuspide senza altre alterazioni. La radiografia del torace ha mostrato infiltrati alveolari bilaterali con una silhouette cardiaca normale. Le emocolture e la coltura dell'espettorato per batteri e micobatteri erano negative.
La scintigrafia di ventilazione/perfusione e l'angiografia con tomografia computerizzata non hanno mostrato alcuna prova di tromboembolia polmonare, quindi il trattamento anticoagulante è stato interrotto e il trattamento con amoxicillina/acido clavulanico è stato iniziato, con miglioramento clinico e scomparsa della febbre, ma l'espettorato emoptisi e gli infiltrati persistevano nella radiografia del torace. La broncoscopia è stata eseguita e non sono state trovate anomalie endoscopiche. La coltura del broncoaspirato non ha mostrato alcuna crescita di batteri, funghi o micobatteri e la citologia non ha mostrato cellule maligne. La spirometria, i volumi polmonari e la diffusione erano normali.
Dopo la dimissione dall'ospedale, il paziente ha continuato a presentare un espettorato emoptotico. Una nuova tomografia assiale computerizzata ad alta risoluzione (HRCT) ha mostrato infiltrati polmonari bilaterali e vetro smerigliato. Una nuova broncoscopia non ha mostrato alterazioni intrabronchiali e il lavaggio broncoalveolare (BAL) ha mostrato 512 cellule/ml: polimorfonucleati neutrofili 1%, polimorfonucleati eosinofili 1% e istiociti 98%. La colorazione con blu di Prussia ha mostrato l'80% di emosiderofagi.

I livelli nel sangue periferico di anticorpi anticardiolipina e lupus anticoagulante sono rimasti elevati. Sulla base dei risultati descritti sopra, al paziente è stata diagnosticata una sindrome antifosfolipidica primaria e un'emorragia polmonare secondaria, e il trattamento è stato ricominciato con acenocumarolo e acido acetilsalicilico. Durante un anno di follow-up ha presentato un espettorato emoptotico occasionale, ma la radiografia del torace e la funzione polmonare (spirometria, diffusione e gas arteriosi) sono rimasti normali e solo la TAC ha mostrato alcune aree di vetro smerigliato.


