Presentiamo il caso clinico di un uomo di 42 anni, senza allergie ai farmaci, con una storia personale di mononucleosi infettiva nell'infanzia, frattura del braccio sinistro 5 anni fa, obesità morbosa con steatosi epatica trattata da chirurgia bariatrica.
Arrivò al reparto di Otorrolaringologia per alcune settimane di ostruzione nasale sinistra, con ripetuti episodi di rinorrea purulenta, con una sensazione di blocco nasale a sinistra, accompagnata da una massa intranasale e un tumore sottomandibolare sinistro. Contemporaneamente, il paziente è stato indirizzato al reparto di ematologia per ripetute trombocitosi asintomatiche negli esami del sangue. È stato visto nel reparto di ematologia e, con il sospetto di trombocitemia essenziale, è stato eseguito un aspirato/biopsia del midollo osseo, che ha mostrato una conta piastrinica di 487.000/ul nell'emogramma.
Il paziente è stato sottoposto a una biopsia della massa intranasale, che è stata completata con una biopsia incisionale del tumore sottomandibolare sinistro. La TAC cervico-facciale ha mostrato una massa di tessuto molle nella cellula sottomascellare sinistra, con aree di necrosi o ascesso, di 3 cm di diametro maggiore; accompagnata da una componente adenopatica locoregionale adiacente di natura probabilmente infiammatoria. C'era anche una seconda lesione in discontinuità con la precedente, corrispondente a una cisti paralateronasale sinistra.
La biopsia della lesione intranasale consisteva in un infiltrato di cellule neoplastiche linfoidi con un modello di crescita diffuso, senza immagini di "cielo stellato" e un tasso di mitosi moderato. Le cellule neoplastiche sono di dimensioni intermedie, con nuclei discretamente irregolari e un moderato pleomorfismo. L'immunofenotipo delle cellule neoplastiche determinato dall'immunoistochimica era: CD45+/cCD3+/Granzime B+/CD56+, CD20-/CD4-/CD8-/LMP1(EBV)-/Perforin-. La biopsia del tumore sottomandibolare ha mostrato un'infiltrazione massiccia di cellule neoplastiche linfoidi da intermedie a grandi con irregolarità nucleari e una granulazione azurofilica grossolana, irregolare e rada. L'immunofenotipo è identico a quello della lesione intranasale. La determinazione di EBER(EBV) era positiva, c'era un riequilibrio policlonale dei geni della catena gamma del recettore dei linfociti T (TCR) e della catena pesante delle immunoglobuline (IgH). Questo era compatibile con una diagnosi di linfoma NK di tipo extranodale nasale.
Il paziente è stato immediatamente inviato al reparto di oncologia medica per una valutazione. Il paziente era in ottime condizioni generali con un performance status di 0, senza sintomi B e asintomatico, tranne per i sintomi di ostruzione nasale sinistra. Lo studio di estensione è stato completato con la tomografia computerizzata toraco-addominale, che non ha mostrato alcuna prova di diffusione a distanza, la biopsia del midollo osseo già richiesta per sospetto di trombocitemia essenziale, la biochimica con profilo renale ed epatico, il proteinogramma, l'LDH e la beta-2-microglobulina sierica.
L'esame del midollo osseo ha mostrato un parenchima normocellulare (3/5), con moderata iperplasia megacariocitaria con elementi in tutti gli stadi maturativi, alcuni dei quali con aspetto ipertrofico, con le serie rimanenti conservate. Non c'erano prove di mielofibrosi, parassiti o granulomi. Non c'era nemmeno un'infiltrazione linfomatosa. Lo studio del midollo osseo non supporta (né esclude assolutamente) la diagnosi di trombocitemia essenziale.
LDH e beta-2-microglobulina, così come il resto dei parametri biochimici erano nella norma. La sierologia per HIV, HBV e HCV era negativa. L'emoglobina e la conta dei leucociti erano normali, con una formula leucocitaria inalterata, con solo una trombocitosi di 487.000/ul.
Con la diagnosi di linfoma NK extranodale di tipo nasale in fase localizzata con trombocitosi reattiva, il paziente ha iniziato immediatamente il trattamento con polichemioterapia seguita da radioterapia sequenziale, decidendo di effettuare un trapianto autologo di midollo osseo come prima linea di trattamento.

