Paziente di 76 anni, con una storia di talassemia minore, diabete mellito di tipo 2, adeguatamente controllato con basse dosi di antidiabetici orali (Hb 1AC 6.8). Ha avuto un'appendicectomia in gioventù e un'operazione di idrocele testicolare.
Il paziente è stato ricoverato a causa di una storia di 15 anni di sincope inabilitante e sincope ortostatica, che negli ultimi anni lo aveva anche limitato funzionalmente, al punto da impedirgli di uscire in strada. È stato parzialmente studiato per questo motivo nel 1996. In questo studio è stato riscontrato un blocco AV parossistico completo, che è stato inizialmente interpretato come la causa dei sintomi, per cui è stato inserito un pacemaker VDD senza che i sintomi del paziente fossero completamente scomparsi. Fu deciso di estendere lo studio in quel momento, e fu eseguito un ecocardiogramma, che tranne una leggera ipertrofia del ventricolo sinistro non mostrò altre alterazioni, così come una TAC addominale, che era normale. L'esame neurologico era normale in quel momento. Il paziente è stato dimesso con la diagnosi di sincope ortostatica idiopatica e il trattamento è stato iniziato con etilefrina, spironolattone e fludocortisone.
Il paziente, tuttavia, non ha migliorato i suoi sintomi, presentando una sincope in ortostatismo quasi quotidiana, con frequenti traumi, insieme a uno stato di presincope mantenuto mentre il paziente rimaneva seduto. Dati i sintomi inabilitanti, si è deciso di ricoverare il paziente per completare lo studio e aggiustare il trattamento.
Nell'anamnesi, oltre alla sincope, il paziente riportava solo nicturia 4-5 volte al giorno, e diarrea di 4-5 feci acquose abbondanti, senza prodotti patologici, di circa dieci anni di evoluzione, non accompagnata da perdita di peso o sintomi tossici. L'anamnesi per organi e apparati era negativa. L'esame fisico ha rivelato un calo significativo della pressione in posizione seduta rispetto a quella sdraiata, da circa 120/80 mm Hg a 60/40 mm Hg, e questo calo della pressione non era accompagnato da nessun'altra manifestazione oltre a un'intensa sensazione presincopale. Durante questi episodi, il paziente non aveva sudorazione o tachicardia compensatoria. L'esame fisico ha mostrato solo una certa disinibizione comportamentale del paziente, non accompagnata da segni di rilascio frontale. Il resto dell'esame neurologico e generale era normale.
I seguenti test complementari sono stati eseguiti per lo studio del paziente: biochimica: glucosio 127; cre 1,16; proteine totali 7; albumina 3,78; calcio 9,9; fosforo 2,9; acido urico 8; colesterolo 125; trigliceridi 174; sodio 140; potassio 4,76.
CBC: leucociti 6.740 (formula normale); globuli rossi 4,34; Hb 9,7; MCV 68,7; piastrine 169.000.
Profilo epatico: normale. Livelli di vitamina B12 925 e acido folico 16.
Studio ormonale: prolattina 10,4; FSH 9,2; LH 7,3; testosterone 277; cortisolo notturno 9; cortisolo basale 38; cortisolo ritmo 76%; porfirine totali < 200; aldolasi 3.
Spettro elettroforetico: albumina 53,8%; alfa1 3,3%; alfa2 15,3%; beta 13,7%; gamma 13,9%. Sangue nelle feci: negativo. TAC cranica: lo studio ha mostrato segni di atrofia diffusa in relazione all'età del paziente, senza altri risultati rilevanti. Colonscopia: Nessuna lesione è stata vista nelle aree visualizzate. Le biopsie sono state prelevate dal colon prossimale discendente per escludere una colite macroscopica. Piccoli orifizi diverticolari in tutto il colon. Biopsia della mucosa colorettale: caratteristiche abituali. La colorazione specifica per l'amiloide è stata eseguita ed è risultata negativa. Ecocardiogramma: ventricolo sinistro ipertrofico con funzione sistolica ai limiti bassi della normalità con leggera ipocinesia globale. Insufficienza mitralica lieve. Nessuna prova di amiloidosi.
Studio aritmologico: pacemaker VDD con elettrocatetere singolo, normofunzionante. La frequenza di stimolazione è stata ridotta senza ottenere il ritmo ventricolare (blocco AV completo con stimolazione ventricolare a 40 bpm). Test della pressione fredda: pressione con il paziente in posizione di decubito 112/68. Dopo 30" con la mano sul ghiaccio: Pressione 108/56.
Sierologia HIV: negativa. Radiografia del torace: nessun reperto significativo. TAC addominopelvica: nessuna lesione significativa. Livelli plasmatici di catecolamina in decubito e in posizione seduta: bassi livelli basali, senza l'aumento previsto in posizione seduta. Livelli di catecolamina nelle urine: bassi.
Data la normalità dei test complementari, si stabilisce la diagnosi di insufficienza autonomica pura, ritirando i farmaci ipotensivi dal trattamento, mantenendo solo etilefrina e fludocortisone, insieme a misure sintomatiche, migliorando soggettivamente il paziente.

